Znak
Brain imaging abnormality
An anomaly of metabolism or structure of the brain identified by imaging.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormal brain imaging
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Brain imaging abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test72 genů spojených s Brain imaging abnormality
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Brain imaging abnormality vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CDC42cell division cycle 42 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BTDbiotinidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP1forkhead box P1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 32 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATN1atrophin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RELNreelin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů