Piirre
Brain imaging abnormality
An anomaly of metabolism or structure of the brain identified by imaging.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormal brain imaging
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Brain imaging abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test72 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Brain imaging abnormality
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Brain imaging abnormality esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CDC42cell division cycle 42 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BTDbiotinidase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNM1Ldynamin 1L | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FOXP1forkhead box P1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PURApurine rich element binding protein A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SATB2SATB homeobox 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WDR26WD repeat domain 26 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 32 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ATN1atrophin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RELNreelin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa