Tulajdonság
Brain imaging abnormality
An anomaly of metabolism or structure of the brain identified by imaging.
Összefoglaló
- Más néven
- Abnormal brain imaging
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Brain imaging abnormality, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet72 gén kapcsolódik ehhez: Brain imaging abnormality
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Brain imaging abnormality. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CDC42cell division cycle 42 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BTDbiotinidase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DNM1Ldynamin 1L | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FOXP1forkhead box P1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NF1neurofibromin 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PURApurine rich element binding protein A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SATB2SATB homeobox 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDR26WD repeat domain 26 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 32 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ATN1atrophin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RELNreelin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt