Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

WT1

WT1 transcription factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p13
Koordinaatit
Kromosomi 11: 32 387 775–32 435 539 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 47,8 kb:n alueella
Proteiini
522 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Aiemmat symbolit
GUD
MANE Select -transkripti
ENST00000452863.10NM_024426.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • 46,XY-sukupuolikehityksen erot

      XY-kromosomistoisilla henkilöillä esiintyvät sairaudet, joissa sukurauhasten tai sukupuolielinten kehitys poikkeaa tavanomaisesta. Ne aiheutuvat geenivariantista, kuten SRD5A2-, HSD17B3-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH-, WT1-, CYP11A1- tai LHCGR-geenissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa hormonihoitoa, hedelmällisyysneuvontaa ja, jos dysgeneettisissä sukurauhasissa on Y-kromosomin aineksia, sukurauhaskasvainten riskin arviointia.

  • Perinnöllinen Wilmsin kasvain

    • Perinnöllinen alttius Wilmsin kasvaimelle (nefroblastoomalle), mukaan lukien WT1- ja REST-geeniin liittyvät muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Säännöllinen munuaisten ultraäänitutkimus pienellä iällä auttaa löytämään kasvaimet varhain. WT1-geenin kantajilla voidaan myös tarvita munuaisten toiminnan ja sukupuolirauhasten tarkastuksia.

WT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa WT1-geenin sijainnin. WT1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 31 911 657–32 911 656.Kromosomi 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb: 31 812 391–32 104 665, juoste eteenpäinRCN1: 32 090 968–32 107 639, juoste eteenpäinRCN1WT1: 32 387 775–32 435 539, juoste taaksepäinWT1EIF3M: 32 583 742–32 606 264, juoste eteenpäinEIF3MCCDC73: 32 602 246–32 795 367, juoste taaksepäinCCDC73PRRG4: 32 829 675–32 858 120, juoste eteenpäinPRRG4QSER1: 32 892 811–32 993 316, juoste eteenpäinQSER1WT1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 32 387 775–32 389 179, 1 405 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 32 391 972–32 392 064, 93 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 32 392 666–32 392 755, 90 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 32 396 257–32 396 407, 151 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 32 399 948–32 400 044, 97 emästäEkson 5: 32 416 490–32 416 540, 51 emästäEkson 4: 32 417 577–32 417 654, 78 emästäEkson 3: 32 427 956–32 428 058, 103 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 32 428 497–32 428 619, 123 emästäEkson 1: 32 434 700–32 435 539, 840 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa ne10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 47,8 kb:stä; 1 569 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä WT1

112

WT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 47,8 kb geenistä WT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (19)

Tässä ovat WT1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.965+1G>AIntroni 432 417 576Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1447+4C>T1432+4C>TIntroni 932 391 968Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1447+5G>A1432+5G>AIntroni 932 391 967Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1448-1G>AIntroni 932 389 180Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G152Afs*11c.455delEksoni 132 434 905Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
H446Qc.1338C>AEksoni 832 392 682Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
H450Yc.1348C>TEksoni 832 392 672Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P137Rfs*26c.410delEksoni 132 434 950Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q462Xc.1384C>TEksoni 932 392 035Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R374Xc.1120C>TEksoni 732 396 401Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 19 WT1-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WT1-geeni: WT1 transcription factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. WT1-geeni: WT1 transcription factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wt1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test