Característica
Dysplastic testis
A descriptive term denoting a developmental anomaly of the male gonad characterized by architectural disorganization of the testicular parenchyma, which may include irregular or poorly formed seminiferous tubules, a thinned tunica albuginea, and increased or fibrotic interstitial tissue. Macroscopically, the testis may range from near-normal in size and appearance to a small, firm, or streak-like structure.
Resumo
- Também conhecida como
- Dysplastic testes
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Dysplastic testis, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test13 genes associados a Dysplastic testis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Dysplastic testis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARXaristaless related homeobox | Sempre | Em 1 doença |
| CBX2chromobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SRYsex determining region Y | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TSPYL1TSPY like 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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