Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

WT1

WT1 transcription factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p13
Koordinatės
Chromosoma 11: 32 387 775–32 435 539 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 47,8 kb
Baltymas
522 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Ankstesni simboliai
GUD
MANE Select transkriptas
ENST00000452863.10NM_024426.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė

    • 46,XY lytinio vystymosi sutrikimai

      Būklės žmonėms, turintiems XY chromosomas, kai gonadų ar lytinių organų vystymasis netipiškas. Jas sukelia variantai tokiuose genuose kaip SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ir LHCGR.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti hormoninį gydymą, konsultuotis dėl vaisingumo, o kai disgenetinėse gonadose yra Y chromosomos medžiagos, įvertinti gonadinių navikų riziką.

  • Paveldimas Wilmso auglys

    • Paveldimas polinkis Wilmso auglio (nefroblastomos) atsiradimui, įskaitant su WT1 ir REST susijusias formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarus inkstų ultragarsinis tyrimas ankstyvoje vaikystėje leidžia aptikti auglius anksti; WT1 nešiotojams gali reikti ir inkstų funkcijos bei gonadų patikrinimų.

Kaip išdėstytas WT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra WT1. WT1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 31 911 657 iki 32 911 656.Chromosoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb: 31 812 391–32 104 665, tiesioginė grandinėRCN1: 32 090 968–32 107 639, tiesioginė grandinėRCN1WT1: 32 387 775–32 435 539, atvirkštinė grandinėWT1EIF3M: 32 583 742–32 606 264, tiesioginė grandinėEIF3MCCDC73: 32 602 246–32 795 367, atvirkštinė grandinėCCDC73PRRG4: 32 829 675–32 858 120, tiesioginė grandinėPRRG4QSER1: 32 892 811–32 993 316, tiesioginė grandinėQSER1WT1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 29 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 32 387 775–32 389 179, 1 405 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 32 391 972–32 392 064, 93 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 32 392 666–32 392 755, 90 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 32 396 257–32 396 407, 151 bazė. 2 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 32 399 948–32 400 044, 97 baziųEksonas 5: 32 416 490–32 416 540, 51 bazėEksonas 4: 32 417 577–32 417 654, 78 baziųEksonas 3: 32 427 956–32 428 058, 103 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 32 428 497–32 428 619, 123 baziųEksonas 1: 32 434 700–32 435 539, 840 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 1. Išvardyti10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 47,8 kb geno; 1 569 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito WT1

112

WT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 47,8 kb WT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (19)

Čia pateikiami WT1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.965+1G>AIntronas 432 417 576Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1447+4C>T1432+4C>TIntronas 932 391 968Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1447+5G>A1432+5G>AIntronas 932 391 967Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1448-1G>AIntronas 932 389 180Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G152Afs*11c.455delEksonas 132 434 905Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
H446Qc.1338C>AEksonas 832 392 682Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
H450Yc.1348C>TEksonas 832 392 672Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
P137Rfs*26c.410delEksonas 132 434 950Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
Q462Xc.1384C>TEksonas 932 392 035Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R374Xc.1120C>TEksonas 732 396 401Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 19 WT1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). WT1 genas: WT1 transcription factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. WT1 genas: WT1 transcription factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wt1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test