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Característica
Focal segmental glomerulosclerosis
Segmental accumulation of scar tissue in individual (but not all) glomeruli.
Resumo
- Também conhecida como
- Focal and segmental glomerular sclerosis, Focal and segmental glomerulosclerosis, focal glomerulosclerosis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Focal segmental glomerulosclerosisHP:0000097
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Obter o meu Genome Test80 genes associados a Focal segmental glomerulosclerosis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Focal segmental glomerulosclerosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTN4actinin alpha 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| ANLNanillin, actin binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| APTXaprataxin | Sempre | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Sempre | Em 1 doença |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| MYO1Emyosin IE | Sempre | Em 2 doenças |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP133nucleoporin 133 | Sempre | Em 3 doenças |
| NUP85nucleoporin 85 | Sempre | Em 2 doenças |
| NUP93nucleoporin 93 | Sempre | Em 2 doenças |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | Em 1 doença |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TPRKBTP53RK binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Sempre | Em 5 doenças |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NUP107nucleoporin 107 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APOL1apolipoprotein L1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AVILadvillin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD2APCD2 associated protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INF2inverted formin 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIRREL1kirre like nephrin family adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAGE3L antigen family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTX2metaxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 40 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NUP160nucleoporin 160 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NUP205nucleoporin 205 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NUP37nucleoporin 37 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Não registado | Em 1 doença |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| RENrenin | Não registado | Em 1 doença |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Não registado | Em 2 doenças |
| WDR73WD repeat domain 73 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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