Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

WT1

WT1 transcription factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
11p13
Koordinater
Kromosom 11: 32.387.775–32.435.539 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 47,8 kb
Protein
522 aminosyrer
Også kendt som
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Tidligere symboler
GUD
MANE Select-transkript
ENST00000452863.10NM_024426.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • 46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgenese

    • 46,XY-forskelle i kønsudvikling

      Tilstande hos personer med XY-kromosomer, hvor udviklingen af gonader eller kønsorganer er atypisk, forårsaget af varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose vejleder hormonbehandling, fertilitetsrådgivning og, hvis dysgenetiske gonader indeholder Y-materiale, vurdering af risikoen for gonadetumorer.

  • Arvelig Wilms-tumor

    • Arvelig modtagelighed for Wilms-tumor (nefroblastom), herunder WT1- og REST-relaterede former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Regelmæssig nyreultralyd i den tidlige barndom gør det muligt at opdage tumorer tidligt; bærere af WT1 kan også have brug for kontrol af nyrefunktionen og kønskirtlerne.

Sådan er WT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 11, med en klamme ved WT1. WT1 og 6 gener i nærheden på kromosom 11, fra 31.911.657 til 32.911.656.Kromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb: 31.812.391–32.104.665, fremadrettet-strengRCN1: 32.090.968–32.107.639, fremadrettet-strengRCN1WT1: 32.387.775–32.435.539, omvendt-strengWT1EIF3M: 32.583.742–32.606.264, fremadrettet-strengEIF3MCCDC73: 32.602.246–32.795.367, omvendt-strengCCDC73PRRG4: 32.829.675–32.858.120, fremadrettet-strengPRRG4QSER1: 32.892.811–32.993.316, fremadrettet-strengQSER1Diagram af WT1: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 32.387.775–32.389.179, 1.405 baser. 1 variant med en side i exon 10. Vis demExon 9: 32.391.972–32.392.064, 93 baser. 5 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 32.392.666–32.392.755, 90 baser. 4 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 32.396.257–32.396.407, 151 baser. 2 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 32.399.948–32.400.044, 97 baserExon 5: 32.416.490–32.416.540, 51 baserExon 4: 32.417.577–32.417.654, 78 baserExon 3: 32.427.956–32.428.058, 103 baser. 1 variant med en side i exon 3. Vis demExon 2: 32.428.497–32.428.619, 123 baserExon 1: 32.434.700–32.435.539, 840 baser. 2 varianter med en side i exon 1. Vis dem10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3 kb af genets 47,8 kb; 1.569 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest WT1

112

positioner i WT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 47,8 kb af WT1, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

Varianter med en side (19)

Her vises de WT1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.965+1G>AIntron 432.417.576Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1447+4C>T1432+4C>TIntron 932.391.968Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1447+5G>A1432+5G>AIntron 932.391.967Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1448-1G>AIntron 932.389.180Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
G152Afs*11c.455delExon 132.434.905Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
H446Qc.1338C>AExon 832.392.682Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
H450Yc.1348C>TExon 832.392.672Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
P137Rfs*26c.410delExon 132.434.950Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
Q462Xc.1384C>TExon 932.392.035Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R374Xc.1120C>TExon 732.396.401Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 19 WT1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). WT1-genet: WT1 transcription factor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. WT1-genet: WT1 transcription factor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wt1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test