Característica
Diffuse mesangial sclerosis
Thickening and scarring (sclerosis) of the mesangium (a structure in the glomerulus). The sclerosis affects a large portion of the mesangium across multiple glomeruli. Histologic features include an increase in the mesangial matrix, thickened glomerular basement membrane, tubular casts, and interstitial inflammation. Diffuse mesangial sclerosis presents with nephrotic syndrome at birth or within the first year of life. Glomeruli are small and condensed in appearance, with early lesions showing increased loose mesangial collagen that progress to sclerosis with dense collagen without hypercellularity. Podocytes do not show hyperplasia but may be immature and cobblestone-like. Electron microscopy shows extensive foot process effacement without deposits, but increased collagen within mesangial areas.
Resumo
- Também conhecida como
- Diffuse mesangial sclerosis glomerulopathy, Mesangial sclerosis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Diffuse mesangial sclerosis, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test42 genes associados a Diffuse mesangial sclerosis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Diffuse mesangial sclerosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| AVILadvillin | Sempre | Em 2 doenças |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| WT1WT1 transcription factor | Sempre | Em 3 doenças |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Sempre | Em 1 doença |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTN4actinin alpha 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANLNanillin, actin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APOL1apolipoprotein L1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD2APCD2 associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INF2inverted formin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO1Emyosin IE | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NUP133nucleoporin 133 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP160nucleoporin 160 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP205nucleoporin 205 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP37nucleoporin 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP85nucleoporin 85 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP93nucleoporin 93 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAadenosine deaminase | Não registado | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Não registado | Em 1 doença |
Mostrar mais 2 genes
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas