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Gene

DMRT1

doublesex and mab-3 related transcription factor 1

Resumo

Localização citogenética
9p24.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 841 697–969 090 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 127,4 kb
Proteína
373 aminoácidos
Também conhecido como
DMT1, CT154
Transcrito MANE Select
ENST00000382276.8NM_021951.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal

    • Diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY

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      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta o tratamento hormonal, o aconselhamento sobre fertilidade e, quando as gónadas disgenéticas contêm material do cromossoma Y, a avaliação do risco de tumores gonadais.

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      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como DMRT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa DMRT1. DMRT1 e 4 genes próximos no cromossoma 9, de 405 394 a 1 405 393.Cromossoma 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbDOCK8: 214 676–465 530, fita diretaDOCK8KANK1: 470 289–746 105, fita diretaKANK1DMRT1: 841 697–969 090, fita diretaDMRT1DMRT3: 976 373–991 746, fita diretaDMRT3DMRT2: 1 049 000–1 059 533, fita diretaDMRT2Diagrama de DMRT1: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 841 697–842 192, 496 basesExão 2: 846 960–847 143, 184 basesExão 3: 893 912–894 195, 284 basesExão 4: 916 763–916 907, 145 basesExão 5: 967 985–969 090, 1106 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 127,4 kb do gene; 1122 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DMRT1: doublesex and mab-3 related transcription factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dmrt1

Vancouver

Dante Labs. Gene DMRT1: doublesex and mab-3 related transcription factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dmrt1

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