Característica

Abnormal labia morphology

An anomaly of the labia, the externally visible portions of the vulva.

HPO HP:0000058

Também conhecida como: Abnormality of the labia
Sistema do corpo: Abnormality of the genitourinary system

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11 genes associados a Abnormal labia morphology

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal labia morphology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
DHX37DEAH-box helicase 37	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
GATA4GATA binding protein 4	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SOX9SRY-box transcription factor 9	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SRYsex determining region Y	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
VAMP7vesicle associated membrane protein 7	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
WT1WT1 transcription factor	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
WWOXWW domain containing oxidoreductase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal female external genitalia

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.