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Relatório de condições · Imunológico

Ganho de Função de STAT1 e STAT3

Doenças causadas por proteínas de sinalização STAT1 ou STAT3 hiperativas. O ganho de função de STAT3 causa autoimunidade multissistémica de início precoce, e o ganho de função de STAT1 causa autoimunidade, doença endócrina e infeções, incluindo candidíase crónica, que também é abordada no relatório de Candidíase Mucocutânea Crónica.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 2 doenças que analisamos

Doença de ganho de função de STAT3

Autossómica dominante

Autoimunidade de início precoce que afeta o intestino, o sangue, as glândulas endócrinas e os pulmões, com linfoproliferação e crescimento deficiente, causada por uma alteração ativadora em STAT3.

O que muda com um diagnóstico

Os inibidores de JAK e o bloqueio da IL-6 podem controlar a doença, e um diagnóstico genético orienta a escolha da terapêutica.

Genes analisados

Também conhecida como

ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset

MONDO:0014414OMIM 615952Orphanet 438159MedGen 863232

Doença de ganho de função de STAT1 com autoimunidade

Autossómica dominante

Enteropatia, autoimunidade endócrina, infeções bacterianas e fúngicas e baixa estatura causadas por uma alteração ativadora em STAT1.

O que muda com um diagnóstico

Os inibidores de JAK podem controlar os sintomas, e recomenda-se a vigilância de aneurismas e infeções.

Genes analisados

Também conhecida como

CANDF7; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; candidiasis familial, 7; familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; IMD31C; immunodeficiency 31C; immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, autosomal dominant; immunodeficiency type 31C

MONDO:0013599OMIM 614162Orphanet 391487MedGen 481620

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Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

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