Característica
Ketonuria
High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.
Resumo
- Também conhecida como
- Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test36 genes associados a Ketonuria
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Ketonuria. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Sempre | Em 1 doença |
| CYC1cytochrome c1 | Sempre | Em 1 doença |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FDX2ferredoxin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Sempre | Em 1 doença |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Sempre | Em 1 doença |
| PAX4paired box 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sempre | Em 1 doença |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCKglucokinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GYS2glycogen synthase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INSinsulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Não registado | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Não registado | Em 1 doença |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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