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Gene

IL6R

interleukin 6 receptor

Resumo

Localização citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 154 405 343–154 469 450 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 64,1 kb
Proteína
468 aminoácidos
Também conhecido como
CD126, IL-6R, IL-1Ra, IL6RA, gp80
Transcrito MANE Select
ENST00000368485.8NM_000565.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Hiper-IgE

    • Uma condição caracterizada por níveis elevados de IgE no soro, dermatite e infeções respiratórias.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como IL6R está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa IL6R. IL6R e 24 genes próximos no cromossoma 1, de 153 937 397 a 154 937 396.Cromossoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbDENND4B: 153 928 862–153 946 749, fita inversaCRTC2: 153 947 669–153 958 642, fita inversaSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, fita inversa: 153 959 151–153 975 887, fita inversaCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, fita diretaJTB: 153 974 269–153 978 011, fita inversa: 153 975 850–153 986 246, fita inversaRAB13: 153 981 617–153 986 382, fita inversaRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, fita diretaRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, fita inversaNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, fita inversaTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, fita inversaCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, fita inversaLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, fita diretaUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, fita diretaHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, fita diretaAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, fita diretaATP8B2IL6R: 154 405 343–154 469 450, fita diretaIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, fita inversaSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, fita diretaTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, fita inversaUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, fita diretaCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, fita inversaADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, fita inversaKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, fita inversaPMVKDiagrama de IL6R: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 154 405 343–154 405 714, 372 basesExão 2: 154 429 196–154 429 444, 249 basesExão 3: 154 430 483–154 430 606, 124 basesExão 4: 154 434 519–154 434 700, 182 basesExão 5: 154 434 990–154 435 156, 167 basesExão 6: 154 435 969–154 436 110, 142 basesExão 7: 154 448 125–154 448 171, 47 basesExão 8: 154 449 911–154 449 980, 70 basesExão 9: 154 454 488–154 454 581, 94 basesExão 10: 154 465 134–154 469 450, 4317 bases12468105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,8 kb dos 64,1 kb do gene; 1407 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IL6R: interleukin 6 receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/il6r

Vancouver

Dante Labs. Gene IL6R: interleukin 6 receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/il6r

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