Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 42 313 324–42 388 442 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 75,1 kb
Baltymas
770 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
APRF
MANE Select transkriptas
ENST00000264657.10NM_139276.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autoimuninfekcinė liga

    • Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Hiper-IgE sindromas

    • Būklė, pasižyminti padidėjusiu IgE kiekiu serume, dermatitu ir kvėpavimo takų infekcijomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Su pernelyg aktyvia STAT1 ir STAT3 signalizacija: ligos, susijusios su STAT1 ir STAT3 gain-of-function

    • STAT3 gain-of-function ligaAutosominis dominantinis

      Ankstyvo pradžios autoimunitetas, pažeidžiantis žarnas, kraują, endokrinines liaukas ir plaučius, su limfoproliferacija ir sulėtėjusiu augimu, sukeltas aktyvuojančio STAT3 pokyčio.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      JAK inhibitoriai ir IL-6 blokada gali kontroliuoti ligą, o genetinė diagnozė padeda parinkti gydymą.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas STAT3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra STAT3. STAT3 ir dar 40 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 41 850 883 iki 42 850 882.Chromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11: 41 848 513–41 865 430, atvirkštinė grandinėKLHL11ACLY: 41 866 916–41 930 551, atvirkštinė grandinėACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, tiesioginė grandinėODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, tiesioginė grandinėCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, atvirkštinė grandinėDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, tiesioginė grandinėNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, atvirkštinė grandinėZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, atvirkštinė grandinėC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, atvirkštinė grandinėKAT2A: 42 113 109–42 121 382, atvirkštinė grandinė: 42 119 674–42 154 916, atvirkštinė grandinėHSPB9: 42 122 804–42 123 352, tiesioginė grandinėHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, atvirkštinė grandinėRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, atvirkštinė grandinėKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, atvirkštinė grandinėHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, atvirkštinė grandinėGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, atvirkštinė grandinėSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, tiesioginė grandinėSTAT5ASTAT3: 42 313 324–42 388 442, atvirkštinė grandinėSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, atvirkštinė grandinėCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, tiesioginė grandinėATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, tiesioginė grandinėNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, tiesioginė grandinėHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, tiesioginė grandinėCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, tiesioginė grandinėMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, atvirkštinė grandinėRETREG3: 42 579 508–42 610 623, atvirkštinė grandinėTUBG1: 42 609 411–42 615 253, tiesioginė grandinėTUBG2: 42 659 223–42 667 007, tiesioginė grandinėTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, atvirkštinė grandinėPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, atvirkštinė grandinėCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, tiesioginė grandinėCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, atvirkštinė grandinėEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, tiesioginė grandinėRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, tiesioginė grandinėVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, tiesioginė grandinėWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, atvirkštinė grandinėCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, tiesioginė grandinėBECN1: 42 809 108–42 833 350, atvirkštinė grandinėBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, tiesioginė grandinėAOC2: 42 844 574–42 850 707, tiesioginė grandinėAOC2STAT3 diagrama: 24 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 24: 42 313 324–42 315 800, 2 477 baziųEksonas 23: 42 316 789–42 316 901, 113 baziųEksonas 22: 42 317 182–42 317 224, 43 baziųEksonas 21: 42 322 282–42 322 494, 213 baziųEksonas 20: 42 323 004–42 323 143, 140 baziųEksonas 19: 42 323 260–42 323 354, 95 baziųEksonas 18: 42 323 573–42 323 625, 53 baziųEksonas 17: 42 324 711–42 324 846, 136 baziųEksonas 16: 42 324 963–42 325 061, 99 baziųEksonas 15: 42 326 116–42 326 199, 84 baziųEksonas 14: 42 329 410–42 329 457, 48 baziųEksonas 13: 42 329 554–42 329 647, 94 baziųEksonas 12: 42 329 747–42 329 776, 30 baziųEksonas 11: 42 331 472–42 331 531, 60 baziųEksonas 10: 42 333 673–42 333 765, 93 baziųEksonas 9: 42 333 891–42 334 049, 159 baziųEksonas 8: 42 337 435–42 337 586, 152 baziųEksonas 7: 42 337 763–42 337 857, 95 baziųEksonas 6: 42 338 731–42 338 812, 82 baziųEksonas 5: 42 339 314–42 339 409, 96 baziųEksonas 4: 42 345 559–42 345 657, 99 baziųEksonas 3: 42 346 569–42 346 713, 145 baziųEksonas 2: 42 348 389–42 348 539, 151 bazėEksonas 1: 42 388 279–42 388 442, 164 bazių24201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 75,1 kb geno; 2 313 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito STAT3

63

STAT3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 75,1 kb STAT3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). STAT3 genas: signal transducer and activator of transcription 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. STAT3 genas: signal transducer and activator of transcription 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/stat3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test