Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42.313.324–42.388.442 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 75,1 kb
Protein
770 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
APRF
MANE Select-transkript
ENST00000264657.10NM_139276.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Autoimmun sygdom

    • En lidelse, der skyldes tab af funktion eller vævsnedbrydning i et organ eller flere organer, og som opstår ved humorale eller cellulære immunreaktioner hos det enkelte individ mod egne vævsbestanddele. Den kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (f.eks. thyreoiditis).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Hyper-IgE-syndrom

    • En tilstand, der kendetegnes ved forhøjet IgE i serum, dermatitis og luftvejsinfektioner.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Sygdomme med gain-of-function i STAT1 og STAT3

    • Sygdom med gain-of-function i STAT3Autosomal dominant

      Autoimmunitet med debut i tidlig alder, der rammer tarm, blod, endokrine kirtler og lunger, med lymfoproliferation og nedsat vækst, forårsaget af en aktiverende ændring i STAT3.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      JAK-hæmmere og IL-6-blokade kan kontrollere sygdommen, og en genetisk diagnose vejleder valget af behandling.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er STAT3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved STAT3. STAT3 og 40 gener i nærheden på kromosom 17, fra 41.850.883 til 42.850.882.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11: 41.848.513–41.865.430, omvendt-strengKLHL11ACLY: 41.866.916–41.930.551, omvendt-strengACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, fremadrettet-strengODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, fremadrettet-strengCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, omvendt-strengDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, fremadrettet-strengNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, omvendt-strengZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, omvendt-strengC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, omvendt-strengKAT2A: 42.113.109–42.121.382, omvendt-streng: 42.119.674–42.154.916, omvendt-strengHSPB9: 42.122.804–42.123.352, fremadrettet-strengHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, omvendt-strengRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, omvendt-strengKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, omvendt-strengHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, omvendt-strengGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, omvendt-strengSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, fremadrettet-strengSTAT5ASTAT3: 42.313.324–42.388.442, omvendt-strengSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, omvendt-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, fremadrettet-strengATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, fremadrettet-strengNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, fremadrettet-strengHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, fremadrettet-strengCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, fremadrettet-strengMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, omvendt-strengRETREG3: 42.579.508–42.610.623, omvendt-strengTUBG1: 42.609.411–42.615.253, fremadrettet-strengTUBG2: 42.659.223–42.667.007, fremadrettet-strengTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, omvendt-strengPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, omvendt-strengCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, fremadrettet-strengCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, omvendt-strengEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, fremadrettet-strengRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, fremadrettet-strengVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, fremadrettet-strengWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, omvendt-strengCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, fremadrettet-strengBECN1: 42.809.108–42.833.350, omvendt-strengBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, fremadrettet-strengAOC2: 42.844.574–42.850.707, fremadrettet-strengAOC2Diagram af STAT3: 24 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 42.313.324–42.315.800, 2.477 baserExon 23: 42.316.789–42.316.901, 113 baserExon 22: 42.317.182–42.317.224, 43 baserExon 21: 42.322.282–42.322.494, 213 baserExon 20: 42.323.004–42.323.143, 140 baserExon 19: 42.323.260–42.323.354, 95 baserExon 18: 42.323.573–42.323.625, 53 baserExon 17: 42.324.711–42.324.846, 136 baserExon 16: 42.324.963–42.325.061, 99 baserExon 15: 42.326.116–42.326.199, 84 baserExon 14: 42.329.410–42.329.457, 48 baserExon 13: 42.329.554–42.329.647, 94 baserExon 12: 42.329.747–42.329.776, 30 baserExon 11: 42.331.472–42.331.531, 60 baserExon 10: 42.333.673–42.333.765, 93 baserExon 9: 42.333.891–42.334.049, 159 baserExon 8: 42.337.435–42.337.586, 152 baserExon 7: 42.337.763–42.337.857, 95 baserExon 6: 42.338.731–42.338.812, 82 baserExon 5: 42.339.314–42.339.409, 96 baserExon 4: 42.345.559–42.345.657, 99 baserExon 3: 42.346.569–42.346.713, 145 baserExon 2: 42.348.389–42.348.539, 151 baserExon 1: 42.388.279–42.388.442, 164 baser24201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,9 kb af genets 75,1 kb; 2.313 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest STAT3

63

positioner i STAT3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 75,1 kb af STAT3, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). STAT3-genet: signal transducer and activator of transcription 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. STAT3-genet: signal transducer and activator of transcription 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/stat3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test