Característica

Skin vesicle

A circumscribed, fluid-containing, epidermal elevation less than 10mm in diameter at the widest point that (i) Contain serous exudates or serum mixed with blood or pus; (ii) Are discrete, grouped, irregularly distributed, or linear as in Rhus dermatitis; (iii) Are short-lived. Vesicles may break spontaneously or evolve into bullae by enlarging or coalescing with other vesicles.

HPO HP:0200037

Sistema do corpo: Abnormality of the integument

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28 genes associados a Skin vesicle

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Skin vesicle. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
DSC3desmocollin 3	Sempre	Em 1 doença
ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PLECplectin	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
KRT5keratin 5	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
PPOXprotoporphyrinogen oxidase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CTC1CST telomere replication complex component 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NHP2NHP2 ribonucleoprotein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NOP10NOP10 ribonucleoprotein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NPM1nucleophosmin 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PARNpoly(A)-specific ribonuclease	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC35C1solute carrier family 35 member C1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
STAT3signal transducer and activator of transcription 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TERCtelomerase RNA component	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TERTtelomerase reverse transcriptase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TYMSthymidylate synthetase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit	Raramente (1–4%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal blistering of the skin Localized skin lesion

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.