Característica
Fatty deposits in skin around the eyes
Nome clínico: Xanthelasma
The presence of xanthomata in the skin of the eyelid.
Resumo
- Também conhecida como
- Fatty deposits on eyelids, Xanthelasma palpebrarum, Xanthoma
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test27 genes associados a Fatty deposits in skin around the eyes
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Fatty deposits in skin around the eyes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APOA1apolipoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APOEapolipoprotein E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPIBSpi-B transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LPLlipoprotein lipase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| APOA2apolipoprotein A2 | Não registado | Em 1 doença |
| APOBapolipoprotein B | Não registado | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EPHX2epoxide hydrolase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GHRgrowth hormone receptor | Não registado | Em 1 doença |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Não registado | Em 1 doença |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Não registado | Em 1 doença |
| PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 | Não registado | Em 1 doença |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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