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Gene

PADI6

peptidyl arginine deiminase 6

Resumo

Localização citogenética
1p36.13
Coordenadas
Cromossoma 1: 17 372 196–17 401 699 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 29,5 kb
Proteína
694 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000619609.1NM_207421.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • defeito hereditário na maturação do oócito
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PADI6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PADI6. PADI6 e 12 genes próximos no cromossoma 1, de 16 886 948 a 17 886 947.Cromossoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4417 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbCROCC: 16 740 273–16 972 964, fita diretaCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, fita inversaMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 986, fita inversaATP13A2: 17 005 068–17 011 757, fita inversaSDHB: 17 018 664–17 054 210, fita inversaSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, fita inversaPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, fita diretaPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, fita diretaPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, fita diretaPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, fita diretaPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, fita inversaRCC2ARHGEF10L: 17 539 368–17 697 876, fita diretaARHGEF10LACTL8: 17 755 310–17 827 063, fita diretaACTL8Diagrama de PADI6: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 17 372 196–17 372 361, 166 basesExão 2: 17 373 056–17 373 233, 178 basesExão 3: 17 375 427–17 375 499, 73 basesExão 4: 17 379 920–17 379 987, 68 basesExão 5: 17 381 047–17 381 164, 118 basesExão 6: 17 381 967–17 382 092, 126 basesExão 7: 17 388 381–17 388 559, 179 basesExão 8: 17 388 777–17 388 880, 104 basesExão 9: 17 392 114–17 392 225, 112 basesExão 10: 17 393 975–17 394 082, 108 basesExão 11: 17 394 300–17 394 454, 155 basesExão 12: 17 394 951–17 395 107, 157 basesExão 13: 17 395 540–17 395 663, 124 basesExão 14: 17 397 071–17 397 141, 71 basesExão 15: 17 398 686–17 398 847, 162 basesExão 16: 17 401 205–17 401 699, 495 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 29,5 kb do gene; 2085 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PADI6

16

posições em PADI6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 29,5 kb de PADI6, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PADI6: peptidyl arginine deiminase 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/padi6

Vancouver

Dante Labs. Gene PADI6: peptidyl arginine deiminase 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/padi6

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