Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.13
Koordinaadid
Kromosoom 1: 17 018 722–17 054 032 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 35,3 kb
Valk
280 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
SDH1, SDH
MANE Select transkript
ENST00000375499.8NM_003000.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik feokromotsütoom ja paraganglioom

    • Carney-Stratakise sündroomAutosoomne dominantne

      Paraganglioomi ja seedetrakti stromaalse kasvaja kombinatsioon, mille põhjustavad variandid geenides SDH.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Jälgimine hõlmab nii paragangliome kui ka seedetrakti stromaalseid kasvajaid.

    • Pärilik feokromotsütoomAutosoomne dominantne

      Pärilik eelsoodumus neerupealise medulla katehhoolamiine tootvatele kasvajatele.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Biokeemiline sõeluuring ja pildidiagnostika võimaldavad kasvajad varakult avastada ja eemaldada.

    • Pärilik feokromotsütoom-paraganglioomAutosoomne dominantne

      Sündroomide rühm (PPGL tüübid 1–7, TMEM127- ja MAX-seotud), mille puhul geenide SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX või TMEM127 variandid suurendavad feokromotsütoomi ja paragangliooma riski.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne metanefriinide analüüs veres või uriinis ning perioodiline kogu keha MRT aitavad kasvajad varakult avastada, enne kui need põhjustavad vererõhukriise. Lähisugulastele võib pakkuda testimist.

  • Neerukasvaja

    • Neeru primaarne või metastaatiline pahaloomuline kasvaja.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Malignantne endokriinne neoplaasia

    • Paragangliomad 4Autosoomne dominantne

      Iga paragangliom, mille haiguse põhjuseks on SDHB geeni mutatsioon.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

  • Kuseteede ja neerude kasvaja

    • Kuseteede süsteemi neoplasm

      Kuseteede süsteemi haarav healoomuline või pahaloomuline, esmane või metastaatiline neoplasm.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SDHB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SDHB. SDHB ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 16 536 377 kuni 17 536 376.Kromosoom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16 562 319–16 613 562, pöördne ahelNBPF1CROCC: 16 740 273–16 972 964, otsene ahelCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, pöördne ahelMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 986, pöördne ahelATP13A2: 17 005 068–17 011 757, pöördne ahelSDHB: 17 018 722–17 054 032, pöördne ahelSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, pöördne ahelPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, otsene ahelPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, otsene ahelPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, otsene ahelPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, otsene ahelPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, pöördne ahelRCC2SDHB skeem: 8 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 17 018 722–17 018 958, 237 alustEkson 7: 17 022 608–17 022 730, 123 alust. Eksonis 7 on 16 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 17 023 973–17 024 074, 102 alust. Eksonis 6 on 16 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 17 027 749–17 027 865, 117 alust. Eksonis 5 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 17 028 600–17 028 736, 137 alust. Eksonis 4 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 17 033 060–17 033 145, 86 alust. Eksonis 3 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 17 044 761–17 044 888, 128 alust. Eksonis 2 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 17 053 948–17 054 032, 85 alust. Eksonis 1 on 6 varianti, millel on leht. Loetle need876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 35,3 kb; neist 843 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SDHB

235

kohad geenis SDHB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SDHB 35,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

Variandid, millel on leht (87)

Siin on SDHB variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A15Hfs*4c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGEkson 117 053 977Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A15Sfs*3c.19_41dupEkson 117 053 978Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A25Gfs*38c.71dupEkson 117 053 948Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1A>GEkson 117 054 019Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3G>AEkson 117 054 017Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.72+1G>TIntron 117 053 947Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.73-2A>CIntron 117 044 890Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.73-2A>TIntron 117 044 890Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.200+1G>AIntron 217 044 760Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.201-2A>CIntron 217 033 147Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 87 SDHB varianti →

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SDHB seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SDHB võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 29 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHB geen: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sdhb

Vancouver

Dante Labs. SDHB geen: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sdhb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test