Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.13
Koordinatės
Chromosoma 1: 17 018 722–17 054 032 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 35,3 kb
Baltymas
280 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
SDH1, SDH
MANE Select transkriptas
ENST00000375499.8NM_003000.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima feochromocitoma ir paragangliomos

    • Carney–Stratakis sindromasAutosominis dominantinis

      Paragangliomos ir virškinimo trakto stromos navikų derinys, sukeltas SDH genų variantų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Stebėsena apima tiek paragangliomas, tiek virškinimo trakto stromos navikus.

    • Paveldima feochromocitomaAutosominis dominantinis

      Paveldimas polinkis į katecholaminus gaminančius antinksčių serdies navikus.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Biocheminis patikrinimas ir vaizdinimas leidžia aptikti ir pašalinti navikus anksti.

    • Paveldima feochromocitoma–paragangliomosAutosominis dominantinis

      Sindromų grupė (PPGL 1–7 tipai, susiję su TMEM127 ir MAX), kurioje SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX arba TMEM127 variantai padidina feochromocitomos ir paragangliomos riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarus metanefrinų tyrimas kraujyje ar šlapime ir periodinis viso kūno MRT padeda aptikti navikus anksti, dar prieš jiems sukeliant kraujospūdžio krizes; giminaičiams gali būti siūlomas tyrimas.

  • Inkstų vėžys

    • Pirminis arba metastazavęs piktybinis inkstų navikas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Endokrininių liaukų piktybinis navikas

    • Paragangliomos 4Autosominis dominantinis

      Bet kokia paragangliomos forma, kurios ligos priežastis – mutacija SDHB gene.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

  • Šlapimo ir inkstų sistemos navikas

    • Šlapimo sistemos neoplazma

      Gerybinis arba piktybinis, pirminis arba metastazinis navikas, pažeidžiantis šlapimo sistemą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SDHB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra SDHB. SDHB ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 16 536 377 iki 17 536 376.Chromosoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16 562 319–16 613 562, atvirkštinė grandinėNBPF1CROCC: 16 740 273–16 972 964, tiesioginė grandinėCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, atvirkštinė grandinėMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 986, atvirkštinė grandinėATP13A2: 17 005 068–17 011 757, atvirkštinė grandinėSDHB: 17 018 722–17 054 032, atvirkštinė grandinėSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, atvirkštinė grandinėPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, tiesioginė grandinėPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, tiesioginė grandinėPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, tiesioginė grandinėPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, tiesioginė grandinėPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, atvirkštinė grandinėRCC2SDHB diagrama: 8 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 15 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 17 018 722–17 018 958, 237 baziųEksonas 7: 17 022 608–17 022 730, 123 bazių. 16 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 17 023 973–17 024 074, 102 bazių. 16 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 17 027 749–17 027 865, 117 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 17 028 600–17 028 736, 137 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 17 033 060–17 033 145, 86 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 17 044 761–17 044 888, 128 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 17 053 948–17 054 032, 85 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 1. Išvardyti876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1 kb iš 35,3 kb geno; 843 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SDHB

235

SDHB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 35,3 kb SDHB geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (87)

Čia pateikiami SDHB variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A15Hfs*4c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGEksonas 117 053 977Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A15Sfs*3c.19_41dupEksonas 117 053 978Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A25Gfs*38c.71dupEksonas 117 053 948Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1A>GEksonas 117 054 019Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3G>AEksonas 117 054 017Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.72+1G>TIntronas 117 053 947Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.73-2A>CIntronas 117 044 890Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.73-2A>TIntronas 117 044 890Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.200+1G>AIntronas 217 044 760Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.201-2A>CIntronas 217 033 147Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 87 SDHB variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SDHB genas: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sdhb

Vancouver

Dante Labs. SDHB genas: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sdhb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test