Gene
PADI3
peptidyl arginine deiminase 3
- HGNC 18337(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000142619(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51702(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.13
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 17 249 098–17 284 233 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 35,1 kb
- Proteína
- 664 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- PDI3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000375460.3NM_016233.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipotricose hereditária, cabelo lanoso e monilétrix
- Síndrome do cabelo indomávelAutossómica recessiva
Cabelo seco, frisado e prateado, que se afasta do couro cabeludo e não pode ser penteado liso.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como PADI3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,2 kb dos 35,1 kb do gene; 1995 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PADI3
4
posições em PADI3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 35,1 kb de PADI3, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.
Características associadas a PADI3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PADI3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PADI3: peptidyl arginine deiminase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/padi3
Dante Labs. Gene PADI3: peptidyl arginine deiminase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/padi3
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