SDHB

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Hereditær feokromocytom og paragangliom

  • Carney-Stratakis syndromAutosomal dominant

    En kombination af paragangliom og gastrointestinal stromatumor forårsaget af varianter i SDH-generne.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Overvågningen omfatter både paragangliomer og gastrointestinale stromatumorer.

  • Hereditært feokromocytomAutosomal dominant

    Arvelig disposition for katekolaminproducerende svulster i binyremarven.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

    Hvad viden ændrer

    Biokemisk screening og billeddiagnostik gør det muligt at finde og fjerne svulster tidligt.

  • Hereditært feokromocytom-paragangliomAutosomal dominant

    En gruppe syndromer (PPGL type 1-7, relateret til TMEM127 og MAX), hvor varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 øger risikoen for feokromocytom og paragangliom.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

    Hvad viden ændrer

    Regelmæssige blod- eller urinprøver for metanefriner og periodiske MR-skanninger af hele kroppen hjælper med at finde svulster tidligt, før de forårsager blodtrykskriser; slægtninge kan tilbydes test.

• Nyrekræft

  • Primær eller metastatisk malign neoplasi, der involverer nyren.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Malignt endokrin neoplasi

  • Paragangliomer 4Autosomal dominant

    Ethvert paragangliom, hvor sygdommen skyldes en mutation i genet SDHB.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

• Tumor i urinveje og nyrer

  • Neoplasi i urinsystemet

    En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi, der involverer urinsystemet.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SDHB opbygget

Eksoner udgør 1 kb af genets 35,3 kb; 843 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SDHB

Varianter med en side (87)

Her vises de SDHB-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Se alle 87 SDHB-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

• SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DDeler 3 sygdomme
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorDeler 3 sygdomme
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Deler 2 sygdomme
• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Deler 2 sygdomme
• FLCNfolliculinDeler 2 sygdomme
• MAXMYC associated transcriptional regulator XDeler 2 sygdomme
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseDeler 2 sygdomme
• PAX6paired box 6Deler 2 sygdomme
• RETret proto-oncogeneDeler 2 sygdomme
• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ADeler 2 sygdomme
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Deler 2 sygdomme
• SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til SDHB

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SDHB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side