Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAGEL2

MAGE family member L2

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q11.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 23 643 549–23 647 867 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 4,3 kb
Baltymas
1 249 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
nM15
Ankstesni simboliai
NDNL1
MANE Select transkriptas
ENST00000650528.1NM_019066.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Poreminiai sutrikimai: Pradero–Vilio, Silvero–Raselio ir Bekvito–Videmano sindromai

    • Pradero–Vilio sindromas

      Ligą sukelia iš tėvo paveldėto 15q11-q13 regiono netekimas. Kūdikystėje ji pasireiškia silpnu raumenų tonusu ir maitinimosi sunkumais, vėliau – padidėjusiu apetitu, nutukimu, žemu ūgiu, lytinių liaukų nepakankamumu ir mokymosi sunkumais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia taikyti augimo hormono gydymą, dietos korekciją ir hormonų stebėseną.

Kaip išdėstytas MAGEL2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra MAGEL2. MAGEL2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 23 145 708 iki 24 145 707.Chromosoma 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L26: 23 324 535–23 334 196, atvirkštinė grandinėGOLGA6L26GOLGA8S: 23 354 748–23 368 341, tiesioginė grandinėGOLGA8SGOLGA6L2: 23 439 038–23 447 245, atvirkštinė grandinėGOLGA6L2MKRN3: 23 565 674–23 630 075, tiesioginė grandinėMKRN3MAGEL2: 23 643 549–23 647 867, atvirkštinė grandinėMAGEL2NDN: 23 685 400–23 687 305, atvirkštinė grandinėNDNMAGEL2 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 1: 56 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 23 643 549–23 647 867, 4 319 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 4,3 kb geno; 3 750 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAGEL2

56

MAGEL2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,3 kb MAGEL2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAGEL2 genas: MAGE family member L2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/magel2

Vancouver

Dante Labs. MAGEL2 genas: MAGE family member L2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/magel2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test