Característica
Light eye color
Nome clínico: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Resumo
- Também conhecida como
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test34 genes associados a Light eye color
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Light eye color. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sempre | Em 1 doença |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARSGarylsulfatase G | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP78centrosomal protein 78 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLRN1clarin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYO5Amyosin VA | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MYO7Amyosin VIIA | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TYRtyrosinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| USH2Ausherin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WHRNwhirlin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BEST1bestrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| PRPH2peripherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| MLPHmelanophilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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