Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MAGEL2

MAGE family member L2

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q11.2
Koordinater
Kromosom 15: 23.643.549–23.647.867 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 4,3 kb
Protein
1.249 aminosyrer
Også kendt som
nM15
Tidligere symboler
NDNL1
MANE Select-transkript
ENST00000650528.1NM_019066.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Imprintingsygdomme: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann

    • Prader-Willi-syndrom

      En tilstand forårsaget af tab af den faderligt nedarvede region 15q11-q13, som giver nedsat muskelspænding og spisevanskeligheder i spædbarnsalderen efterfulgt af overdreven appetit, fedme, lav vækst, hypogonadisme og læringsvanskeligheder.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose gør det muligt at behandle med væksthormon, tilrettelægge kosten og følge hormonniveauerne.

Sådan er MAGEL2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 15, med en klamme ved MAGEL2. MAGEL2 og 5 gener i nærheden på kromosom 15, fra 23.145.708 til 24.145.707.Kromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L26: 23.324.535–23.334.196, omvendt-strengGOLGA6L26GOLGA8S: 23.354.748–23.368.341, fremadrettet-strengGOLGA8SGOLGA6L2: 23.439.038–23.447.245, omvendt-strengGOLGA6L2MKRN3: 23.565.674–23.630.075, fremadrettet-strengMKRN3MAGEL2: 23.643.549–23.647.867, omvendt-strengMAGEL2NDN: 23.685.400–23.687.305, omvendt-strengNDNDiagram af MAGEL2: ét exon på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 1: 56 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 23.643.549–23.647.867, 4.319 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 4,3 kb; 3.750 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MAGEL2

56

positioner i MAGEL2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,3 kb af MAGEL2, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MAGEL2-genet: MAGE family member L2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/magel2

Vancouver

Dante Labs. MAGEL2-genet: MAGE family member L2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/magel2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test