Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MAGEL2

MAGE family member L2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 23 643 549–23 647 867 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 4,3 kb
Valk
1249 aminohapet
Tuntud ka kui
nM15
Varasemad tähised
NDNL1
MANE Select transkript
ENST00000650528.1NM_019066.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Imprintingu häired: Prader-Willi, Silver-Russell ja Beckwith-Wiedemanni sündroom

    • Prader-Willi sündroom

      Haigus, mis on põhjustatud isalt päritud 15q11-q13 piirkonna kadumisest. Imikueas esineb madal lihastoonus ja toitmisraskused, millele järgnevad liigne isu, rasvumine, lühikasvulisus, hüpogonadism ja õpiraskused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab kasvuhormooniravi, dieediravi ja hormoonide jälgimist.

Kuidas MAGEL2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub MAGEL2. MAGEL2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 15, vahemikus 23 145 708 kuni 24 145 707.Kromosoom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L26: 23 324 535–23 334 196, pöördne ahelGOLGA6L26GOLGA8S: 23 354 748–23 368 341, otsene ahelGOLGA8SGOLGA6L2: 23 439 038–23 447 245, pöördne ahelGOLGA6L2MKRN3: 23 565 674–23 630 075, otsene ahelMKRN3MAGEL2: 23 643 549–23 647 867, pöördne ahelMAGEL2NDN: 23 685 400–23 687 305, pöördne ahelNDNMAGEL2 skeem: üks eksoon kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 1: 56 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 23 643 549–23 647 867, 4319 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 4,3 kb; neist 3750 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MAGEL2

56

kohad geenis MAGEL2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAGEL2 4,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAGEL2 geen: MAGE family member L2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/magel2

Vancouver

Dante Labs. MAGEL2 geen: MAGE family member L2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/magel2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test