Gene
NCSTN
nicastrin
- HGNC 17091(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000162736(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23385(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q23.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 160 343 383–160 358 949 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 15,6 kb
- Proteína
- 709 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- KIAA0253, APH2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000294785.10NM_015331.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hidrosadenite Supurativa Familiar
- Autossómica dominante
Hidrosadenite supurativa causada por variantes nos genes da gama-secretase NCSTN, PSENEN ou PSEN1, frequentemente com início mais precoce e doença mais extensa.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico mais precoce facilita um tratamento mais precoce, o controlo do peso e a cessação tabágica.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como NCSTN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,8 kb dos 15,6 kb do gene; 2130 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NCSTN
8
posições em NCSTN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 15,6 kb de NCSTN, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.
Características associadas a NCSTN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NCSTN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NCSTN: nicastrin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ncstn
Dante Labs. Gene NCSTN: nicastrin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ncstn
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