Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AARS1

alanyl-tRNA synthetase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 70 252 298–70 289 506 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 37,2 kb
Valk
968 aminohapet
Tuntud ka kui
CMT2N, AlaRS
Varasemad tähised
AARS
MANE Select transkript
ENST00000261772.13NM_001605.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

      • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

        Üks 80 sellega seotud geenist

        Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

    Kuidas AARS1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub AARS1. AARS1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 16, vahemikus 69 770 902 kuni 70 770 901.Kromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbWWP2: 69 762 281–69 944 553, otsene ahelWWP2CLEC18A: 69 950 705–69 964 452, otsene ahelCLEC18APDPR: 70 114 225–70 162 537, otsene ahelPDPRCLEC18C: 70 173 322–70 187 361, otsene ahelCLEC18CEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, pöördne ahelEXOSC6AARS1: 70 252 298–70 289 506, pöördne ahelAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, otsene ahelDDX19B: 70 299 194–70 372 582, otsene ahelDDX19A: 70 346 861–70 379 987, otsene ahelDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, pöördne ahelST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, otsene ahelFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, pöördne ahelCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, otsene ahelSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, otsene ahelIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, pöördne ahelMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, pöördne ahelVAC14AARS1 skeem: 21 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 70 252 298–70 252 906, 609 alustEkson 20: 70 253 268–70 253 381, 114 alustEkson 19: 70 253 714–70 253 800, 87 alustEkson 18: 70 253 919–70 254 038, 120 alustEkson 17: 70 254 621–70 254 734, 114 alustEkson 16: 70 255 728–70 255 836, 109 alustEkson 15: 70 258 033–70 258 217, 185 alustEkson 14: 70 258 980–70 259 186, 207 alustEkson 13: 70 261 044–70 261 157, 114 alustEkson 12: 70 262 346–70 262 524, 179 alustEkson 11: 70 264 958–70 265 102, 145 alustEkson 10: 70 265 538–70 265 662, 125 alustEkson 9: 70 267 659–70 267 809, 151 alustEkson 8: 70 268 271–70 268 379, 109 alustEkson 7: 70 269 618–70 269 763, 146 alustEkson 6: 70 270 196–70 270 340, 145 alustEkson 5: 70 271 781–70 271 972, 192 alustEkson 4: 70 276 486–70 276 631, 146 alustEkson 3: 70 276 966–70 277 154, 189 alustEkson 2: 70 282 620–70 282 784, 165 alustEkson 1: 70 289 421–70 289 506, 86 alust2115′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 37,2 kb; neist 2907 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse AARS1

    81

    kohad geenis AARS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AARS1 37,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AARS1 geen: alanyl-tRNA synthetase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aars1

    Vancouver

    Dante Labs. AARS1 geen: alanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aars1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test