Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PPM1D

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q23.3
Współrzędne
Chromosom 17: 60 600 193–60 666 280 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 66,1 kb
Białko
605 aminokwasów
Znany również jako
Wip1, PP2C-DELTA
Transkrypt MANE Select
ENST00000305921.8NM_003620.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu PPM1D

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie PPM1D. PPM1D i 5 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 60 133 237 do 61 133 236.Chromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbCA4: 60 147 838–60 178 085, nić dodatniejCA4USP32: 60 177 184–60 422 470, nić ujemnejUSP32CHCT1: 60 392 429–60 431 426, nić dodatniejCHCT1APPBP2: 60 443 158–60 526 242, nić ujemnejAPPBP2PPM1D: 60 600 193–60 666 280, nić dodatniejPPM1DBCAS3: 60 677 453–61 392 838, nić dodatniejBCAS3Schemat PPM1D: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 60 600 193–60 600 886, 694 zasadEkson 2: 60 623 521–60 623 749, 229 zasadEkson 3: 60 633 853–60 633 977, 125 zasadEkson 4: 60 647 892–60 648 082, 191 zasadEkson 5: 60 656 599–60 656 841, 243 zasadEkson 6: 60 662 995–60 666 280, 3286 zasad1234565′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,8 kb z 66,1 kb genu; 1818 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje PPM1D

    40

    pozycje w PPM1D, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 66,1 kb genu PPM1D, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PPM1D: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppm1d

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PPM1D: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppm1d

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test