Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PUM1

pumilio RNA binding family member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p35.2
Współrzędne
Chromosom 1: 30 931 506–31 065 717 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 134,2 kb
Białko
1188 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PUMH1, KIAA0099
Transkrypt MANE Select
ENST00000426105.7NM_001020658.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PUM1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PUM1. PUM1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 30 498 612 do 31 498 611.Chromosom 11p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4430,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb: 30 576 655–30 576 825, nić ujemnejMATN1: 30 711 277–30 723 585, nić ujemnejMATN1LAPTM5: 30 732 459–30 757 855, nić ujemnejLAPTM5SDC3: 30 869 466–30 908 813, nić ujemnejSDC3PUM1: 30 931 506–31 065 717, nić ujemnejPUM1NKAIN1: 31 179 084–31 239 992, nić ujemnejNKAIN1SNRNP40: 31 259 042–31 296 823, nić ujemnejSNRNP40ZCCHC17: 31 296 942–31 371 032, nić dodatniejZCCHC17FABP3: 31 359 583–31 376 850, nić ujemnejFABP3SERINC2: 31 409 565–31 434 680, nić dodatniejSERINC2Schemat PUM1: 22 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 30 931 506–30 933 342, 1837 zasadEkson 21: 30 936 643–30 936 835, 193 zasadEkson 20: 30 941 151–30 941 272, 122 zasadEkson 19: 30 941 998–30 942 123, 126 zasadEkson 18: 30 945 346–30 945 483, 138 zasadEkson 17: 30 950 127–30 950 261, 135 zasadEkson 16: 30 952 234–30 952 363, 130 zasadEkson 15: 30 953 714–30 953 981, 268 zasadEkson 14: 30 964 674–30 964 910, 237 zasadEkson 13: 30 965 982–30 966 278, 297 zasadEkson 12: 30 967 167–30 967 310, 144 zasadEkson 11: 30 968 354–30 968 492, 139 zasadEkson 10: 30 974 651–30 974 802, 152 zasadEkson 9: 30 980 062–30 980 163, 102 zasadEkson 8: 30 981 312–30 981 405, 94 zasadEkson 7: 30 992 390–30 992 660, 271 zasadEkson 6: 30 995 054–30 995 220, 167 zasadEkson 5: 31 005 853–31 006 031, 179 zasadEkson 4: 31 006 994–31 007 102, 109 zasadEkson 3: 31 028 796–31 028 864, 69 zasadEkson 2: 31 059 204–31 059 577, 374 zasadEkson 1: 31 065 616–31 065 717, 102 zasad22201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 134,2 kb genu; 3567 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PUM1

13

pozycje w PUM1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 134,2 kb genu PUM1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PUM1: pumilio RNA binding family member 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pum1

Vancouver

Dante Labs. Gen PUM1: pumilio RNA binding family member 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pum1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test