Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CTSK

cathepsin K

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q21.3
Współrzędne
Chromosom 1: 150 796 208–150 808 260 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 12,1 kb
Białko
329 aminokwasów
Znany również jako
PKND
Poprzednie symbole
CTSO2, CTSO, PYCD
Transkrypt MANE Select
ENST00000271651.8NM_000396.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Osteopetroza

    • Osteopetroza, znana również jako choroba marmurowych kości, to określenie opisowe odnoszące się do grupy rzadkich, dziedzicznych schorzeń szkieletu, które charakteryzują się zwiększoną gęstością kości widoczną na zdjęciach rentgenowskich.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CTSK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie CTSK. CTSK i 33 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 150 302 234 do 151 302 233.Chromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 MbMRPS21: 150 293 848–150 309 828, nić dodatniejMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, nić dodatniejPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, nić dodatniejRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, nić dodatniejTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, nić dodatniejECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, nić dodatniejADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, nić ujemnejMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, nić ujemnejENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, nić ujemnejGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, nić ujemnejHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, nić ujemnejCTSSCTSK: 150 796 208–150 808 260, nić ujemnejCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, nić ujemnejARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, nić dodatniejCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, nić dodatniejSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, nić ujemnejCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, nić dodatniejANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, nić ujemnejMINDY1PRUNE1: 151 008 408–151 035 714, nić dodatniejPRUNE1BNIPL: 151 036 321–151 047 720, nić dodatniejBNIPLC1orf56: 151 047 746–151 051 986, nić dodatniejC1orf56CDC42SE1: 151 050 242–151 070 325, nić ujemnejMLLT11: 151 054 177–151 069 544, nić dodatniejGABPB2: 151 070 514–151 130 109, nić dodatniejSEMA6C: 151 131 685–151 147 813, nić ujemnejSEMA6CTIPE2: 151 156 621–151 160 255, nić dodatniejTIPE2SCNM1: 151 156 664–151 179 006, nić dodatniejSCNM1LYSMD1: 151 159 748–151 165 948, nić ujemnejLYSMD1TMOD4: 151 169 984–151 176 284, nić ujemnejVPS72: 151 176 304–151 195 321, nić ujemnejPIP5K1A: 151 197 949–151 249 538, nić dodatniejPIP5K1APSMD4: 151 254 709–151 279 502, nić dodatniejPSMD4ZNF687: 151 281 502–151 292 180, nić dodatniejZNF687PI4KB: 151 291 792–151 328 394, nić ujemnejPI4KBSchemat CTSK: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 8: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 150 796 208–150 796 898, 691 zasadEkson 7: 150 799 168–150 799 273, 106 zasadEkson 6: 150 799 544–150 799 709, 166 zasadEkson 5: 150 804 021–150 804 239, 219 zasadEkson 4: 150 805 861–150 806 016, 156 zasadEkson 3: 150 806 102–150 806 224, 123 zasadEkson 2: 150 806 686–150 806 806, 121 zasadEkson 1: 150 808 214–150 808 260, 47 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 12,1 kb genu; 990 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CTSK

102

pozycje w CTSK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,1 kb genu CTSK, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTSK: cathepsin K. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. Gen CTSK: cathepsin K [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ctsk

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test