Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q26.32
Współrzędne
Chromosom 3: 179 148 357–179 240 093 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 91,7 kb
Białko
1068 aminokwasów, 124,3 kDa
Znany również jako
PI3K
Transkrypt MANE Select
ENST00000263967.4NM_006218.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia megalencefalii i przerostu związane ze szlakiem MTOR

    • Przerost i wady rozwojowe mózgu spowodowane zmianami w genach szlaku MTOR

      Wywoływane przez aktywujące zmiany w genach AKT3, MTOR, PIK3CA lub PIK3R2, należących do szlaku wzrostu PI3K-AKT-MTOR. Zmiany powstają albo de novo w jednej kopii genu we wszystkich komórkach, albo po zapłodnieniu, tak że dotyczą tylko niektórych komórek (mozaicyzm).

      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Opieka obejmuje obrazowanie mózgu i monitorowanie w kierunku wodogłowia, leczenie padaczki, które czasem obejmuje zabieg chirurgiczny, oraz wsparcie rozwoju. Alpelisib jest zatwierdzony do ograniczania przerostu w zespołach przerostu związanych z PIK3CA, nie wiadomo jednak, czy pomaga w objawach dotyczących mózgu. Większość przypadków powstaje de novo, dlatego ryzyko powtórzenia u kolejnych dzieci jest zazwyczaj niskie, ale zalecana jest konsultacja genetyczna.

Budowa genu PIK3CA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie PIK3CA. PIK3CA i 12 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 178 694 225 do 179 694 224.Chromosom 33q26.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 MbKCNMB2: 178 272 932–178 847 008, nić dodatniejKCNMB2: 178 419 123–178 843 300, nić dodatniejZMAT3: 178 958 103–179 072 323, nić ujemnejZMAT3PIK3CA: 179 148 357–179 240 093, nić dodatniejPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, nić ujemnejKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, nić dodatniejZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, nić dodatniejMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 647, nić ujemnejGNB4ACTL6A: 179 562 886–179 588 462, nić dodatniejACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, nić ujemnejMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, nić dodatniejNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, nić dodatniejUSP13: 179 652 730–179 804 368, nić dodatniejUSP13Schemat PIK3CA: 21 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 2: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 179 148 357–179 148 603, 247 zasadEkson 2: 179 198 750–179 199 177, 428 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 179 199 690–179 199 899, 210 zasadEkson 4: 179 201 290–179 201 540, 251 zasadEkson 5: 179 203 544–179 203 789, 246 zasadEkson 6: 179 204 503–179 204 588, 86 zasadEkson 7: 179 209 595–179 209 700, 106 zasadEkson 8: 179 210 186–179 210 338, 153 zasadEkson 9: 179 210 431–179 210 565, 135 zasadEkson 10: 179 218 210–179 218 334, 125 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 179 219 196–179 219 277, 82 zasadEkson 12: 179 219 571–179 219 735, 165 zasadEkson 13: 179 219 949–179 220 052, 104 zasadEkson 14: 179 220 986–179 221 157, 172 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 179 224 081–179 224 187, 107 zasadEkson 16: 179 224 700–179 224 821, 122 zasadEkson 17: 179 225 962–179 226 040, 79 zasadEkson 18: 179 229 272–179 229 442, 171 zasadEkson 19: 179 230 004–179 230 121, 118 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 20: 179 230 225–179 230 376, 152 zasadEkson 21: 179 234 094–179 240 093, 6000 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 21. Wyświetl listę15101520215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,3 kb z 91,7 kb genu; 3207 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PIK3CA

45Trudno

Jak trudno zsekwencjonować PIK3CA krótkimi odczytami, w skali do 100

Duża część PIK3CA znajduje się w miejscach, gdzie krótkie odczyty mogą przeoczyć zmianę lub błędnie ją umiejscowić.

Co na to wpływa: udział eksonów PIK3CA w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność27%
  • Homologia37%
  • Wspólne z chrY0%
  • Pokrycie sekwencji referencyjnej0%
  • Powtórzenia5,6%
  • Zawartość GC9,6%

Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynik

73

pozycje w PIK3CA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

11 z nich (15%) przypada na regiony, z którymi krótkie odczyty mają trudności.

  • Low mappability (11 miejsc)
  • Segmental duplications (11 miejsc)

Genom w całości obejmuje wszystkie 91,7 kb genu PIK3CA, łącznie z intronami, a nie tylko 9,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (5)

Warianty PIK3CA z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
E110delc.328_330delEkson 2179 199 149Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E542Kc.1624G>AEkson 10179 218 294Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E726Kc.2176G>AEkson 14179 221 146Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G914Rc.2740G>AEkson 19179 230 077Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
H1047Rc.3140A>GEkson 21179 234 297Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Patogenne warianty ClinVar (90)

Warianty PIK3CA, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.

  • Patogenny 42
  • Patogenny/prawdopodobnie patogenny 7
  • Prawdopodobnie patogenny 41
WariantChorobyKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_006218.4(PIK3CA):c.2176G>A (p.Glu726Lys)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_006218.4(PIK3CA):c.2740G>A (p.Gly914Arg)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_006218.4(PIK3CA):c.325GAA[1] (p.Glu110del)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_006218.4(PIK3CA):c.263G>A (p.Arg88Gln)Cowden disease i 3 innychPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.353G>A (p.Gly118Asp)Cowden disease i 2 innychPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.1030G>A (p.Val344Met)Cowden disease i 2 innychPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.1048G>A (p.Asp350Asn)PIK3CA-related overgrowth spectrumPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.1090G>A (p.Gly364Arg)PIK3CA-related overgrowth spectrum i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.1133G>A (p.Cys378Tyr)Cowden disease i 3 innychPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys)CLOVES syndrome i 3 innychPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)CLOVES syndrome i 3 innychPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)Cowden disease i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)CLAPO syndrome i 15 innychPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.323G>A (p.Arg108His)Cowden disease i 1 inna chorobaPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.344G>C (p.Arg115Pro)PIK3CA-related overgrowth spectrumPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.1345C>A (p.Pro449Thr)megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndromePatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>C (p.Gln546Pro)PIK3CA-related overgrowth spectrumPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.2816A>G (p.Asp939Gly)megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndromePatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.3012G>A (p.Met1004Ile)PIK3CA-related overgrowth spectrumPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.3061T>C (p.Tyr1021His)Cowden disease i 1 inna chorobaPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.277C>T (p.Arg93Trp)PIK3CA-related overgrowth spectrum i 1 inna chorobaPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006218.4(PIK3CA):c.241G>A (p.Glu81Lys)CLOVES syndrome i 2 innychPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006218.4(PIK3CA):c.278G>A (p.Arg93Gln)Cowden syndrome 5Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Zobacz wszystkie 90 razem z każdym innym wariantem PIK3CA w ClinVar → (otwiera się w nowej karcie)

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem PIK3CA

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PIK3CA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 84 cech

Abnormality of head or neck

Pokaż jeszcze 34 cech

Abnormality of the cardiovascular system

Pokaż jeszcze 27 cech

Abnormality of the endocrine system

Pokaż jeszcze 16 cech

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-21: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.21-c791e85a.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Pobrano 23 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pik3ca

Vancouver

Dante Labs. Gen PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [cytowano 23 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pik3ca

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test