Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GNB4

G protein subunit beta 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q26.33
Współrzędne
Chromosom 3: 179 396 088–179 451 470 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 55,4 kb
Białko
340 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000232564.8NM_021629.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu GNB4

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie GNB4. GNB4 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 178 923 779 do 179 923 778.Chromosom 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 MbZMAT3: 178 958 103–179 072 323, nić ujemnejZMAT3PIK3CA: 179 148 114–179 240 093, nić dodatniejPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, nić ujemnejKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, nić dodatniejZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, nić dodatniejMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 470, nić ujemnejGNB4ACTL6A: 179 562 886–179 588 462, nić dodatniejACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, nić ujemnejMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, nić dodatniejNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, nić dodatniejUSP13: 179 652 730–179 804 368, nić dodatniejUSP13PEX5L: 179 794 958–180 037 084, nić ujemnejPEX5LSchemat GNB4: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 179 396 088–179 401 319, 5232 zasadEkson 9: 179 405 190–179 405 406, 217 zasadEkson 8: 179 413 412–179 413 613, 202 zasadEkson 7: 179 413 715–179 413 781, 67 zasadEkson 6: 179 414 885–179 415 047, 163 zasadEkson 5: 179 416 493–179 416 556, 64 zasadEkson 4: 179 419 399–179 419 505, 107 zasadEkson 3: 179 420 889–179 420 927, 39 zasadEkson 2: 179 426 144–179 426 242, 99 zasadEkson 1: 179 451 346–179 451 470, 125 zasad10864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6,3 kb z 55,4 kb genu; 1023 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje GNB4

    5

    pozycje w GNB4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 55,4 kb genu GNB4, łącznie z intronami, a nie tylko 6,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GNB4: G protein subunit beta 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gnb4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GNB4: G protein subunit beta 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gnb4

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test