Cecha

Arteriovenous malformation

An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries.

HPO HP:0100026

Układ organizmu: Abnormality of the cardiovascular system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/arteriovenous-malformation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Odczytaj geny powiązane z Arteriovenous malformation oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

47 genów powiązanych z Arteriovenous malformation

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Arteriovenous malformation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

Gen	Jak często występuje	Choroby
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Bardzo często (80–99%)	W 1 chorobie
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6	Bardzo często (80–99%)	W 1 chorobie
GLMNglomulin, FKBP associated protein	Bardzo często (80–99%)	W 1 chorobie
GNA11G protein subunit alpha 11	Bardzo często (80–99%)	W 1 chorobie
GNAQG protein subunit alpha q	Bardzo często (80–99%)	W 1 chorobie
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Bardzo często (80–99%)	W 2 chorobach
PTENphosphatase and tensin homolog	Bardzo często (80–99%)	W 2 chorobach
RASA1RAS p21 protein activator 1	Bardzo często (80–99%)	W 2 chorobach
TEKTEK receptor tyrosine kinase	Bardzo często (80–99%)	W 1 chorobie
ACVRL1activin A receptor like type 1	Często (30–79%)	W 1 chorobie
CBScystathionine beta-synthase	Często (30–79%)	W 1 chorobie
ENGendoglin	Często (30–79%)	W 1 chorobie
GDF2growth differentiation factor 2	Często (30–79%)	W 1 chorobie
SMAD4SMAD family member 4	Często (30–79%)	W 1 chorobie
ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
BRCA1BRCA1 DNA repair associated	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
DLL4delta like canonical Notch ligand 4	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
DOCK6dedicator of cytokinesis 6	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
FAAP100FA core complex associated protein 100	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
FANCAFA complementation group A	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
FANCBFA complementation group B	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
FANCCFA complementation group C	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
FANCD2FA complementation group D2	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
FANCEFA complementation group E	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
FANCFFA complementation group F	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
FANCGFA complementation group G	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
FANCIFA complementation group I	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
FANCLFA complementation group L	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
FANCMFA complementation group M	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
FAT4FAT atypical cadherin 4	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
GUSBglucuronidase beta	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
NOTCH1notch receptor 1	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
PALB2partner and localizer of BRCA2	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie

Pokaż jeszcze 7 genów

Gen	Jak często występuje	Choroby
RAD51RAD51 recombinase	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
RAD51CRAD51 paralog C	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
XRCC2X-ray repair cross complementing 2	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal blood vessel morphology

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.