Cecha
Venous malformation
A vascular malformation resulting from a developmental error of venous tissue composed of dysmorphic channels lined by flattened endothelium and exhibiting slow turnover. A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). They may be relatively localized or quite extensive within an anatomic region.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Venous malformations
- Układ organizmu
- Abnormality of the cardiovascular system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Venous malformation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test10 genów powiązanych z Venous malformation
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Venous malformation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Zawsze | W 5 chorobach |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALX4ALX homeobox 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MSX2msh homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDCD10programmed cell death 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni