Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Enlargement of skull bones

Nazwa kliniczna: Cranial hyperostosis

Excessive growth of the bones of cranium, i.e., of the skull.

HPO HP:0004437

Podsumowanie

Znana także jako
Excessive growth of skull bones, Overgrowth of skull bones, Thick skull bones, Hyperostosis of cranial bones, Hyperostosis of cranial vault, Increased ossification of cranial bones
Układ organizmu
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

15 genów powiązanych z Enlargement of skull bones

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Enlargement of skull bones. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorZawszeW 1 chorobie
IDUAalpha-L-iduronidaseZawszeW 1 chorobie
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1ZawszeW 1 chorobie
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
LRP5LDL receptor related protein 5Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
SOSTsclerostinBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
GJA1gap junction protein alpha 1Często (30–79%)W 1 chorobie
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
THOC2THO complex subunit 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
CA2carbonic anhydrase 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNie odnotowanoW 1 chorobie
TNFSF11TNF superfamily member 11Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormality of craniumBone overgrowth

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test