Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Cerebral cavernous malformation

A cerebral cavernous malformation (also known as cavernoma, cavernous angioma, cavernous hemangioma) is a collection of structurally abnormal slow-flow capillaries predominantly in the central nervous system. These are multiple mulberry-like distended caverns of dilated thin-walled capillaries without the normal intervening brain parenchymal architecture. Often, individual cavernomas are surrounded by hemosiderin representing remote oozing due to the abnormal capillaries.

HPO HP:0033522

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

6 genów powiązanych z Cerebral cavernous malformation

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Cerebral cavernous malformation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
CCM2CCM2 scaffold proteinZawszeW 3 chorobach
KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containingZawszeW 2 chorobach
MAP3K3mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3ZawszeW 1 chorobie
PDCD10programmed cell death 10ZawszeW 3 chorobach
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaZawszeW 2 chorobach
ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormality of the cerebral blood vesselsCollection of dilated blood vessels that forms mass

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test