Warianty
Warianty PIK3CA
5 wariantów PIK3CA z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| E110del | c.328_330del | Ekson 2 | 179 199 149 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E542K | c.1624G>A | Ekson 10 | 179 218 294 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E726K | c.2176G>A | Ekson 14 | 179 221 146 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G914R | c.2740G>A | Ekson 19 | 179 230 077 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| H1047R | c.3140A>G | Ekson 21 | 179 234 297 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |