Cecha
Spinal dysraphism
A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Incomplete closure of the vertebral arch
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Spinal dysraphism, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test18 genów powiązanych z Spinal dysraphism
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Spinal dysraphism. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF22kinesin family member 22 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni