Cecha
Tethered cord
During normal embryological development, the spinal cord first occupies the entire length of the vertebral column but goes on to assume a position at the level of L1 due to differential growth of the conus medullaris and the vertebral column. The filum terminale is a slender, threadlike structure that remains after the normal regression of the distal embryonic spinal cord and attaches the spinal cord to the coccyx. A tethered cord results if there is a thickened rope-like filum terminale which anchors the cord at the level of L2 or below, potentially causing neurologic signs owing to abnormal tension on the spinal cord.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Occult spinal dysraphism
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Tethered cord, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test35 genów powiązanych z Tethered cord
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Tethered cord. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HOXA13homeobox A13 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAD51RAD51 recombinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NFIAnuclear factor I A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NOTCH3notch receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni