Cecha
Capillary malformation
A capillary malformation is a flat, sharply defined vascular stain of the skin. It may cover a large surface area or it may be scattered and appear as little islands of color. In a capillary maformation, the predominant vessels are small, slow-flow vessels (i.e., arterioles and postcapillary venules).
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Capillary malformation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test10 genów powiązanych z Capillary malformation
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Capillary malformation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| EPHB4EPH receptor B4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Zawsze | W 3 chorobach |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| STAMBPSTAM binding protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni