Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Hemimegalencephaly

Enlargement of all or parts of one cerebral hemisphere.

HPO HP:0007206

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the nervous system

15 genów powiązanych z Hemimegalencephaly

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Hemimegalencephaly. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
AKT3AKT serine/threonine kinase 3ZawszeW 2 chorobach
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseCzęsto (30–79%)W 3 chorobach
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaCzęsto (30–79%)W 3 chorobach
SMOsmoothened, frizzled class receptorCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitRzadko (1–4%)W 2 chorobach
NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunitRzadko (1–4%)W 1 chorobie
NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunitRzadko (1–4%)W 1 chorobie
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNie odnotowanoW 1 chorobie
IFNGinterferon gammaNie odnotowanoW 1 chorobie
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseNie odnotowanoW 1 chorobie
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseNie odnotowanoW 1 chorobie
PTENphosphatase and tensin homologNie odnotowanoW 1 chorobie
TSC1TSC complex subunit 1Nie odnotowanoW 2 chorobach
TSC2TSC complex subunit 2Nie odnotowanoW 2 chorobach

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Enlarged brain

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test