Cechy

Cechy powiązane z PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Human Phenotype Ontology łączy z PIK3CA 364 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Glioblastoma multiforme	Bardzo często (80–99%)
Headache	Bardzo często (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Bardzo często (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Intracranial meningioma	Bardzo często (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Często (30–79%)
Abnormal shape of nervous system	Często (30–79%)
Absent/small cerebellum	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
EEG with burst suppression	Często (30–79%)
EEG with focal sharp slow waves	Często (30–79%)
EEG with focal spikes	Często (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Często (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Często (30–79%)
Focal motor seizure	Często (30–79%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Często (30–79%)
Focal T2 hypointense brainstem lesion	Często (30–79%)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Hemihypsarrhythmia	Często (30–79%)
Hemimegalencephaly	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)
More grooves in brain	Często (30–79%)
Nerve tumor	Często (30–79%)
Numbness	Często (30–79%)
Pins and needles feeling	Często (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Abnormal central motor function	Czasami (5–29%)
Abnormal central sensory function	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal neuron shape	Czasami (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Abnormal social behavior	Czasami (5–29%)
Abnormal speech pattern	Czasami (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Czasami (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Czasami (5–29%)
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Disturbed sensory perception	Czasami (5–29%)
Dysgraphia	Czasami (5–29%)
Epileptic spasm	Czasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Czasami (5–29%)
Focal tonic seizure	Czasami (5–29%)
Gliosis	Czasami (5–29%)
Gray matter heterotopia	Czasami (5–29%)
Hallucinations	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Meningocele	Czasami (5–29%)
Multiple mucosal neuromas	Czasami (5–29%)
Myelomeningocele	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Czasami (5–29%)
Spinal cord lesion	Czasami (5–29%)
Spinal dysraphism	Czasami (5–29%)
Spinal meningioma	Czasami (5–29%)
Split spine	Czasami (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Czasami (5–29%)
Tethered cord	Czasami (5–29%)
Trigeminal neuralgia	Czasami (5–29%)
Weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Astrocytoma	Rzadko (1–4%)
Brain stem compression	Rzadko (1–4%)
Can't control feelings	Rzadko (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Rzadko (1–4%)
Ganglioneuroma	Rzadko (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Rzadko (1–4%)
Spasms on one side of the face	Rzadko (1–4%)
Transient global amnesia	Rzadko (1–4%)
Cavum septum pellucidum	Nie odnotowano
Enlarged brain	Nie odnotowano
Intention tremor	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Capillary malformation of the lip	Zawsze
Dimple chin	Zawsze
Enlargement of half of face	Zawsze
Facial asymmetry	Zawsze
Adenoma sebaceum	Bardzo często (80–99%)
Big calvaria	Bardzo często (80–99%)
Narrow eyelid opening	Bardzo często (80–99%)
Wide mouth	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of head shape	Często (30–79%)
Abnormality of the skull	Często (30–79%)
Abnormally large tongue	Często (30–79%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Big maxilla	Często (30–79%)
Deviated nasal septum	Często (30–79%)
Early eruption of teeth	Często (30–79%)
Enlargement of parotid gland	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
Prominence of cheekbone	Często (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Absence of adult teeth	Czasami (5–29%)
Adhesion of the temporomandibular joint	Czasami (5–29%)
Bad bite	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Cancer of salivary gland	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Increased size of tooth	Czasami (5–29%)
Webbed neck	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the tongue	Rzadko (1–4%)
Broad forehead	Nie odnotowano
Decreased size of maxilla	Nie odnotowano
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano
Enlargement of skull bones	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Grooved tongue	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Little lower jaw	Nie odnotowano
Narrow mouth	Nie odnotowano
Progressively abnormally enlarging cranium	Nie odnotowano
Smooth philtrum	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cerebral cavernous malformation	Zawsze
Strawberry birthmark	Zawsze
Venous malformation	Zawsze
Arteriovenous malformation	Bardzo często (80–99%)
Lymphangioma	Bardzo często (80–99%)
Poorly functioning veins	Bardzo często (80–99%)
Strawberry mark	Bardzo często (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Bardzo często (80–99%)
Visceral angiomatosis	Bardzo często (80–99%)
Abnormal lymphatic vessel morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Często (30–79%)
Blood clot in artery of lung	Często (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Często (30–79%)
Cutis marmorata	Często (30–79%)
Enlarged tonsils	Często (30–79%)
Varicose veins	Często (30–79%)
Vascular skin abnormality	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Abnormal tricuspid valve morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal vein	Czasami (5–29%)
Abnormality of lung artery	Czasami (5–29%)
Abnormality of the lymphatic system	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Cardiac diverticulum	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Choroidal hemangioma	Czasami (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Peripheral arteriovenous fistula	Czasami (5–29%)
Retinal cavernous hemangioma	Czasami (5–29%)
Fainting spell	Rzadko (1–4%)
Abnormality of the cardiovascular system	Nie odnotowano
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating ACTH concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Często (30–79%)
Decreased serum estradiol	Często (30–79%)
Decreased serum testosterone level	Często (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Często (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Często (30–79%)
Low blood cortisol level	Często (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Często (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Często (30–79%)
Abnormal hypothalamus physiology	Czasami (5–29%)
Enlarged pituitary gland	Czasami (5–29%)
Hypothalamic hypothyroidism	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the thyroid gland	Czasami (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Czasami (5–29%)
Reduced circulating prolactin concentration	Czasami (5–29%)
Adrenal calcification	Rzadko (1–4%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Rzadko (1–4%)
Enlarged thyroid gland in neck	Nie odnotowano
Overactive thyroid	Nie odnotowano
Thyroid adenoma	Nie odnotowano
Thyroid gland inflammation	Nie odnotowano
Underactive thyroid	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal absence of menstruation	Często (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Często (30–79%)
Small kidneys	Często (30–79%)
Abnormality of the menstrual cycle	Czasami (5–29%)
Absent/small kidney	Czasami (5–29%)
Cystic kidney disease	Czasami (5–29%)
Endometrial carcinoma	Czasami (5–29%)
Enlarged kidney	Czasami (5–29%)
Epididymal cyst	Czasami (5–29%)
Hydrocele testis	Czasami (5–29%)
Kidney cancer	Czasami (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Czasami (5–29%)
Nephroblastoma	Czasami (5–29%)
Ovarian cancer	Czasami (5–29%)
Ovarian serous cystadenoma	Czasami (5–29%)
Testicular lipomatosis	Czasami (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Czasami (5–29%)
Loss of bladder control	Rzadko (1–4%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nie odnotowano
Dysgerminoma	Nie odnotowano
Ovarian cyst	Nie odnotowano
Ovarian papillary adenocarcinoma	Nie odnotowano
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nie odnotowano
Uterine leiomyosarcoma	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Asymmetric overgrowth	Zawsze
Finger overgrowth	Zawsze
Left and right leg differ in length or width	Zawsze
Duplication of bones of the toes	Bardzo często (80–99%)
Extra finger	Bardzo często (80–99%)
Finger syndactyly	Bardzo często (80–99%)
Fused toes	Bardzo często (80–99%)
Unequal size of arms	Bardzo często (80–99%)
Broad palm	Często (30–79%)
Bulbous tips of toes	Często (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Często (30–79%)
Overgrowth of one arm	Często (30–79%)
Overgrowth of one leg	Często (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Często (30–79%)
Cutaneous syndactyly	Czasami (5–29%)
Decreased arm strength	Czasami (5–29%)
Dislocated kneecap	Czasami (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Czasami (5–29%)
Webbed 2nd-4th toes	Czasami (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nie odnotowano
Webbed fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Bitemporal hemianopia	Często (30–79%)
Abnormal kinetic perimetry test	Czasami (5–29%)
Amaurosis fugax	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)
Hemianopia	Czasami (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Papilledema	Czasami (5–29%)
Partial loss of field of vision	Czasami (5–29%)
Slow decrease in sharpness of vision	Czasami (5–29%)
Visual acuity test abnormality	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Weak extraocular muscles	Czasami (5–29%)
Blindness	Rzadko (1–4%)
Bulging eye	Rzadko (1–4%)
Abnormally small eyeball	Nie odnotowano
Angioid streaks	Nie odnotowano
Close sighted	Nie odnotowano
Clouding of the lens of the eye	Nie odnotowano
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Fatty lump	Zawsze
Abnormally shaped skeletal	Bardzo często (80–99%)
Increased adipose tissue	Bardzo często (80–99%)
Bacterial infection of skin	Często (30–79%)
Bone overgrowth	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Loss of fat tissue in localized area	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Functional motor deficit	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Multiple fatty lumps	Czasami (5–29%)
Narrow chest	Czasami (5–29%)
Skeletal tumor	Czasami (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Rzadko (1–4%)
Back pain	Rzadko (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Hernia	Nie odnotowano
Hunched back	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Colon cancer	Często (30–79%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Rectal tumor	Często (30–79%)
Stomach tumor	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Cancer of the pancreas	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Episodic vomiting	Czasami (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Czasami (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Czasami (5–29%)
Liver cancer	Czasami (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Czasami (5–29%)
Colonic diverticula	Nie odnotowano
Hamartomatous polyposis	Nie odnotowano
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nie odnotowano
Micronodular cirrhosis	Nie odnotowano
Stomach cancer	Nie odnotowano
Subacute progressive viral hepatitis	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Capillary malformation	Zawsze
port-wine stain	Bardzo często (80–99%)
Skin cancer	Bardzo często (80–99%)
Abnormal fat tissue distribution below the skin	Często (30–79%)
Epidermal nevus	Często (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Często (30–79%)
Basal cell carcinoma	Czasami (5–29%)
Beauty mark	Czasami (5–29%)
Hyperparakeratosis	Czasami (5–29%)
Mole	Czasami (5–29%)
Neurofibroma	Czasami (5–29%)
Senile wart	Czasami (5–29%)
Skin tags	Czasami (5–29%)
Cutis marmorata telangiectatica congenita	Nie odnotowano
Numerous moles	Nie odnotowano
Subcutaneous lipoma	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding in brain	Bardzo często (80–99%)
Gastrointestinal bleeding	Bardzo często (80–99%)
Blood clot in vein	Często (30–79%)
Abnormal blood clot	Czasami (5–29%)
Blood tumor	Czasami (5–29%)
Hypercoagulability	Czasami (5–29%)
Internal bleeding	Czasami (5–29%)
Microcytic anemia	Czasami (5–29%)
Prolonged bleeding time	Czasami (5–29%)
Blood cancer	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Laryngeal carcinoma	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)
Abnormality on pulmonary function testing	Rzadko (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Rzadko (1–4%)
Alveolar cell carcinoma	Nie odnotowano
Lung adenocarcinoma	Nie odnotowano
Non-small cell lung carcinoma	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
General overgrowth	Zawsze
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Bardzo często (80–99%)
Weight loss	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Tall stature	Często (30–79%)
Acral overgrowth	Czasami (5–29%)
Obesity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Small ears	Czasami (5–29%)
Ear pain	Rzadko (1–4%)
Ringing in ears	Rzadko (1–4%)
Vestibular schwannoma	Rzadko (1–4%)
Hearing impairment	Nie odnotowano
Large earlobe	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Często (30–79%)
Blood in urine	Czasami (5–29%)
Fluid retention	Czasami (5–29%)
Hydrops fetalis	Czasami (5–29%)
Increased level of L-fucose in urine	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Bardzo często (80–99%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Breast cancer	Czasami (5–29%)
Enlarged male breast	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)
Pain	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Seborrheic dermatitis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the thoracic cavity

Cecha	Jak często występuje
Abnormal mediastinum morphology	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PIK3CA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test