Cecha
Neurofibroma
A benign peripheral nerve sheath tumor that generally appears as a soft, skin-colored papule or small subcutaneous nodule. Individuals with neurofibromatosis can have numerous neurofibromas.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Neurofibromata, Neurofibromatosis
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Neurofibroma, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test18 genów powiązanych z Neurofibroma
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Neurofibroma. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| NF1neurofibromin 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni