Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LAMA5

laminin subunit alpha 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 62 309 065–62 367 312 (GRCh38)
Eksoner
80 eksoner over 58,2 kb
Protein
3 695 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000252999.7NM_005560.6
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er LAMA5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der LAMA5 står. LAMA5 og 18 gener i nærheten på kromosom 20, fra 61 838 189 til 62 838 188.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbCDH4: 61 252 208–61 940 617, fremover-strengCDH4TAF4: 61 953 469–62 065 881, bakover-strengTAF4LSM14B: 62 122 417–62 136 728, fremover-strengLSM14BPSMA7: 62 136 725–62 143 470, bakover-strengPSMA7SS18L1: 62 143 606–62 182 514, fremover-strengSS18L1MTG2: 62 183 005–62 203 571, fremover-strengMTG2HRH3: 62 214 960–62 220 303, bakover-strengHRH3OSBPL2: 62 231 922–62 296 213, fremover-strengOSBPL2ADRM1: 62 302 046–62 308 867, fremover-strengADRM1LAMA5: 62 309 065–62 367 312, bakover-strengLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, fremover-strengRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, bakover-strengCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, bakover-strengRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, bakover-strengGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, fremover-strengSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, fremover-strengNTSR1MRGBP: 62 796 452–62 801 729, fremover-strengMRGBPOGFR: 62 804 178–62 814 000, fremover-strengOGFRCOL9A3: 62 816 244–62 841 164, fremover-strengCOL9A3Diagram av LAMA5: 80 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 78: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 71: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 62: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 53: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 52: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 47: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 44: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 80: 62 309 065–62 309 475, 411 baserEkson 79: 62 309 716–62 309 835, 120 baserEkson 78: 62 309 988–62 310 081, 94 baserEkson 77: 62 310 178–62 310 311, 134 baserEkson 76: 62 310 419–62 310 572, 154 baserEkson 75: 62 310 665–62 310 829, 165 baserEkson 74: 62 310 902–62 311 094, 193 baserEkson 73: 62 311 162–62 311 307, 146 baserEkson 72: 62 311 401–62 311 536, 136 baserEkson 71: 62 311 614–62 311 784, 171 baserEkson 70: 62 311 920–62 312 050, 131 baserEkson 69: 62 312 173–62 312 316, 144 baserEkson 68: 62 312 400–62 312 532, 133 baserEkson 67: 62 312 632–62 312 780, 149 baserEkson 66: 62 312 888–62 313 010, 123 baserEkson 65: 62 313 088–62 313 250, 163 baserEkson 64: 62 313 327–62 313 460, 134 baserEkson 63: 62 313 649–62 313 802, 154 baserEkson 62: 62 314 304–62 314 440, 137 baserEkson 61: 62 314 555–62 314 725, 171 baserEkson 60: 62 314 799–62 314 947, 149 baserEkson 59: 62 315 028–62 315 207, 180 baserEkson 58: 62 315 948–62 316 058, 111 baserEkson 57: 62 316 671–62 316 773, 103 baserEkson 56: 62 316 882–62 317 023, 142 baserEkson 55: 62 317 345–62 317 499, 155 baserEkson 54: 62 317 662–62 317 778, 117 baserEkson 53: 62 318 454–62 318 650, 197 baserEkson 52: 62 318 843–62 319 013, 171 baserEkson 51: 62 319 684–62 319 795, 112 baserEkson 50: 62 320 559–62 320 669, 111 baserEkson 49: 62 320 739–62 320 890, 152 baserEkson 48: 62 322 019–62 322 168, 150 baserEkson 47: 62 322 269–62 322 449, 181 baserEkson 46: 62 322 658–62 322 758, 101 baserEkson 45: 62 323 456–62 323 670, 215 baserEkson 44: 62 323 776–62 323 856, 81 baserEkson 43: 62 324 080–62 324 204, 125 baserEkson 42: 62 324 441–62 324 554, 114 baserEkson 41: 62 325 316–62 325 546, 231 baserEkson 40: 62 326 677–62 326 760, 84 baserEkson 39: 62 326 865–62 326 966, 102 baserEkson 38: 62 327 233–62 327 406, 174 baserEkson 37: 62 327 529–62 327 669, 141 baserEkson 36: 62 327 866–62 328 010, 145 baserEkson 35: 62 328 241–62 328 445, 205 baserEkson 34: 62 328 844–62 329 055, 212 baserEkson 33: 62 329 138–62 329 253, 116 baserEkson 32: 62 329 777–62 329 916, 140 baserEkson 31: 62 330 488–62 330 614, 127 baserEkson 30: 62 330 743–62 330 944, 202 baserEkson 29: 62 331 032–62 331 129, 98 baserEkson 28: 62 332 372–62 332 480, 109 baserEkson 27: 62 332 557–62 332 717, 161 baserEkson 26: 62 333 090–62 333 243, 154 baserEkson 25: 62 333 375–62 333 481, 107 baserEkson 24: 62 333 564–62 333 706, 143 baserEkson 23: 62 333 901–62 334 039, 139 baserEkson 22: 62 334 186–62 334 342, 157 baserEkson 21: 62 334 522–62 334 621, 100 baserEkson 20: 62 335 021–62 335 126, 106 baserEkson 19: 62 335 217–62 335 269, 53 baserEkson 18: 62 336 340–62 336 445, 106 baserEkson 17: 62 336 734–62 336 786, 53 baserEkson 16: 62 337 590–62 337 727, 138 baserEkson 15: 62 337 804–62 337 938, 135 baserEkson 14: 62 338 016–62 338 150, 135 baserEkson 13: 62 338 232–62 338 369, 138 baserEkson 12: 62 338 468–62 338 608, 141 baserEkson 11: 62 345 818–62 345 877, 60 baserEkson 10: 62 346 081–62 346 215, 135 baserEkson 9: 62 346 506–62 346 596, 91 baserEkson 8: 62 346 682–62 346 800, 119 baserEkson 7: 62 346 913–62 347 028, 116 baserEkson 6: 62 351 704–62 351 801, 98 baserEkson 5: 62 351 909–62 352 079, 171 baserEkson 4: 62 352 242–62 352 360, 119 baserEkson 3: 62 353 134–62 353 251, 118 baserEkson 2: 62 362 400–62 362 552, 153 baserEkson 1: 62 366 949–62 367 312, 364 baser807060504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,4 kb av genets 58,2 kb, og 11 088 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LAMA5

24

posisjoner i LAMA5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 58,2 kb av LAMA5, inkludert introner, og ikke bare de 11,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LAMA5-genet: laminin subunit alpha 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lama5

Vancouver

Dante Labs. LAMA5-genet: laminin subunit alpha 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lama5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test