Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CBL

Cbl proto-oncogene

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 119 206 339–119 308 149 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 101,8 kb
Protein
906 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
RNF55, c-Cbl
Tidligere symboler
CBL2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264033.6NM_005188.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Noonan-syndrom

    • CBL-relatert lidelseAutosomal dominant

      En Noonan-lignende tilstand forårsaket av endringer i CBL, som også medfører risiko for juvenil myelomonocyttisk leukemi i tidlig barndom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av blodtellinger i tidlig barndom.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CBL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der CBL står. CBL og 27 gener i nærheten på kromosom 11, fra 118 757 244 til 119 757 243.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbDDX6: 118 747 763–118 791 226, bakover-strengDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, fremover-strengCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, bakover-strengBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, fremover-strengUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, fremover-strengCENATAC: 118 998 051–119 015 811, fremover-strengRPS25: 119 014 665–119 018 724, bakover-strengRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, fremover-strengTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, bakover-strengSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, bakover-strengHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, fremover-strengHMBS: 119 084 861–119 093 920, fremover-strengH2AX: 119 093 874–119 095 465, bakover-strengH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, bakover-strengDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, fremover-strengC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, fremover-strengHINFPABCG4: 119 149 029–119 162 653, fremover-strengABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, fremover-strengNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, fremover-strengNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, bakover-strengDRC12CBL: 119 206 339–119 308 149, fremover-strengCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, bakover-strengMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, fremover-strengRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, bakover-strengC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, bakover-strengMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, bakover-strengUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, bakover-strengTHY1NECTIN1: 119 623 408–119 729 488, bakover-strengNECTIN1Diagram av CBL: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 119 206 339–119 206 612, 274 baserEkson 2: 119 232 448–119 232 695, 248 baserEkson 3: 119 271 735–119 271 881, 147 baserEkson 4: 119 273 868–119 274 024, 157 baserEkson 5: 119 274 832–119 274 953, 122 baserEkson 6: 119 275 997–119 276 134, 138 baserEkson 7: 119 277 757–119 277 844, 88 baserEkson 8: 119 278 166–119 278 297, 132 baserEkson 9: 119 278 510–119 278 713, 204 baserEkson 10: 119 284 969–119 285 100, 132 baserEkson 11: 119 285 189–119 285 566, 378 baserEkson 12: 119 287 852–119 287 946, 95 baserEkson 13: 119 296 918–119 297 034, 117 baserEkson 14: 119 297 384–119 297 481, 98 baserEkson 15: 119 298 358–119 298 540, 183 baserEkson 16: 119 299 495–119 308 149, 8 655 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,2 kb av genets 101,8 kb, og 2 721 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CBL

32

posisjoner i CBL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 101,8 kb av CBL, inkludert introner, og ikke bare de 11,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CBL-genet: Cbl proto-oncogene. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cbl

Vancouver

Dante Labs. CBL-genet: Cbl proto-oncogene [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cbl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test