Gen
FBXW11
F-box and WD repeat domain containing 11
- HGNC 13607↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000072803↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23291↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q35.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 171 861 549–172 006 638 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 145,1 kb
- Protein
- 563 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0696, Fbw1b, BTRCP2, BTRC2, Hos, Fbw11
- Tidligere symboler
- FBXW1B
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000517395.6NM_001378974.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FBXW11 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser FBXW11 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er FBXW11 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 145,1 kb, og 1 692 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FBXW11
8
posisjoner i FBXW11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 145,1 kb av FBXW11, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FBXW11
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FBXW11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Lateral ventricle dilatation
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FBXW11-genet: F-box and WD repeat domain containing 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fbxw11
Dante Labs. FBXW11-genet: F-box and WD repeat domain containing 11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fbxw11
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker