Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SRY

sex determining region Y

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Yp11.2
Koordinater
Kromosom Y: 2 786 855–2 787 682 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 0,8 kb
Protein
204 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
TDF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000383070.2NM_003140.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • 46,XX-kjønnsutviklingsforstyrrelser

    • Tilstander som omfatter XX-testikulære og ovotestikulære kjønnsutviklingsforstyrrelser, oftest forårsaket av et translokert SRY-gen eller endringer i SOX9 eller SOX3, og sjeldnere av varianter i NR5A1, RSPO1 eller WNT4.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose forklarer azoospermi, gir grunnlag for hormonbehandling, og ved RSPO1-relatert sykdom gir den grunn til overvåking for hudkreft.

  • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi

    • 46,XY komplett gonadedysgenesi (Swyers syndrom)

      En tilstand der personer med XY-kromosomer har uutviklede strekgonader og et kvinnelig utseende, forårsaket av varianter i SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH og andre gener.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Strekgonader har høy risiko for gonadoblastom, så fjerning anbefales vanligvis, og hormonerstatning er nødvendig i puberteten.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SRY bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom Y, med en parentes der SRY står. SRY og 5 gener i nærheten på kromosom Y, fra 2 287 269 til 3 287 268.Kromosom YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX: 2 217 548–2 502 805, bakover-strengDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, bakover-strengZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, fremover-strengCD99SRY: 2 786 855–2 787 682, bakover-strengSRYRPS4Y1: 2 841 402–2 932 000, fremover-strengRPS4Y1ZFY: 2 935 201–2 982 579, fremover-strengZFYDiagram av SRY: ett ekson på bakover-strengen til kromosom YEkson 1: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 786 855–2 787 682, 828 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 0,8 kb, og 615 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SRY

15

posisjoner i SRY der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 0,8 kb av SRY, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SRY-genet: sex determining region Y. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. SRY-genet: sex determining region Y [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sry

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test