Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ALDH1A2

aldehyde dehydrogenase 1 family member A2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.3
Koordinater
Kromosom 15: 57 953 429–58 065 711 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 112,3 kb
Protein
518 aminosyrer
Også kjent som
RALDH2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000249750.9NM_003888.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt diafragmabrokk (monogen)

    • Medfødt diafragmabrokk

      Ufullstendig dannelse av diafragma som er til stede ved fødselen, og som hos en liten andel familier er knyttet til enkeltgener som ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 eller PLS3, ofte med ufullstendig penetrans.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette er først og fremst relevant for familieplanlegging, da den kan gi informasjon om gjentakelsesrisiko og muligheten for prenatal ultralyd ved en fremtidig graviditet.

Slik er ALDH1A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der ALDH1A2 står. ALDH1A2 og 6 gener i nærheten på kromosom 15, fra 57 509 570 til 58 509 569.Kromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCGNL1: 57 375 967–57 551 742, fremover-strengCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, fremover-strengMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, fremover-strengGCOM1POLR2M: 57 706 641–57 782 762, fremover-strengPOLR2MALDH1A2: 57 953 429–58 065 711, bakover-strengALDH1A2AQP9: 58 138 169–58 185 915, fremover-strengAQP9LIPC: 58 410 380–58 570 449, fremover-strengLIPCDiagram av ALDH1A2: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 13: 57 953 429–57 955 269, 1 841 baserEkson 12: 57 960 770–57 960 844, 75 baserEkson 11: 57 961 137–57 961 294, 158 baserEkson 10: 57 962 012–57 962 176, 165 baserEkson 9: 57 963 885–57 964 069, 185 baserEkson 8: 57 965 725–57 965 827, 103 baserEkson 7: 57 992 705–57 992 818, 114 baserEkson 6: 57 992 945–57 993 073, 129 baserEkson 5: 57 995 078–57 995 139, 62 baserEkson 4: 58 010 649–58 010 778, 130 baserEkson 3: 58 013 858–58 013 998, 141 baserEkson 2: 58 014 177–58 014 281, 105 baserEkson 1: 58 065 534–58 065 711, 178 baser1310515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 112,3 kb, og 1 557 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ALDH1A2-genet: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aldh1a2

Vancouver

Dante Labs. ALDH1A2-genet: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aldh1a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test